Синдром Барттера (полиурия, отставание в психическом развитии, ослабление мышц)

Синдром Барттера — генетически обусловленное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, одна из разновидностей тубулопатий.

Взрослые нефрологи с подобной патологией встречаются редко, так как долгое время считалось, что синдром Барттера — область педиатрической практики.

Адекватная терапия и своевременная диагностика привели к тому, что и к «взрослым» нефрологам стали обращаться такие пациенты.

В литературе описаны данные, что данная тубулопатия манифестирует у людей взрослого или даже пожилого возраста, но это, скорее казуистические случаи.


Оглавление: 
Симптомы синдрома Барттера
Классический синдром Барттера
Почему развивается синдром Барттера
Диагностика
Неонатальный синдром Барттера
Прогноз при синдроме Барттера
Тактика ведения во время беременности, если подозревают синдром Барттера у плода

Симптомы синдрома Барттера

Патология развивается на фоне дефекта петли Генле — одной из почечных структур.

Описание патологии появилось в 1962 году и ассоциировано чаще с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, повышенным содержанием гормона ренина в плазме крови и гиперальдесторонизмом. Гиперплазия интерстициальных клеток встречается реже.

Основной патофизиологический механизм — нарушение почечного транспорта хлорида натрия.

Если просто сказать об этом сложном заболевании, то симптоматика аналогична таковой при приеме петлевых диуретиков, например Лазикса (вторичный гиперальдостеронизм):

  • увеличение суточного диуреза;
  • потери калия, хлора с мочой;
  • нарушение кислотно-щелочного равновесия (метаболический алкалоз);
  • мышечная слабость (гипотония всех групп мышц, включая сердечную).

Артериальное давление, несмотря на повышенное количество ренина в крови, остается в норме, так как внутрисосудистый объем циркулирующей крови меньше, а вазодепрессорные простагландины синтезируются в повышенном количестве.

Через 4 года синдром, подобный синдрому Барттера, описал Гительман. Данные лабораторных показателей, симптоматика схожи, главное отличие — гипомагнемия и снижение экскреции кальция (гипокальциурия). Течение — более доброкачественное, диагностируется в 6 летнем возрасте или позже, лечат препаратами магния.

Симптомы:

  • снижение мышечного тонуса:
  • вялость, адинамичность;
  • мышечные подергивания.

Синдром псевдо-Барттера ассоциирован с продолжительным использованием мочегонных и слабительных препаратов, употреблением пищи, содержащей пониженное количество хлора, муковисцедозом, острыми кишечными инфекциями, булимией с провоцированием рвоты.

Важно

Прежде, чем начинать лечение, при синдроме псевдо-Барттера важно выявить причину. 

Вариантов синдрома Барттера несколько, рассмотрим те, которые встречаются чаще.

Выделяют неонатальный синдром Барттера, классический и пр. Наследуются они одинаково, по аутосомно-рециссивному типу.

Неонатальный синдром Барттера можно предположить при ультразвуковом обследовании матери по признакам многоводия, за счет повышения фетального (плодного) мочевыделения.

При анализе амниотической жидкости повышено количество хлоридов.

У новорожденного отмечают такие признаки, типичные для неонатального синдрома Барттера, как:

  • задержка внутриутробного развития;
  • большое количество отделяемой мочи, вплоть до констатации обезвоживания;
  • диарея, судорожный синдром;
  • повышенный уровень кальция с тенденцией к раннему отложению в почках;
  • нарушения зрения и слуха.

К концу новорожденного периода суточное выделение мочи несколько нормализуется, но на первый план выходят обменные нарушения:

  • гипокалиемия;
  • снижение концентрационной функции почек с низким удельным весом мочи;
  • гиперкальциурия;
  • нефрокальциноз;
  • повышение ренина и альдостерона;
  • повышение концентрации простагландина Е в моче.

В неонатальный период основной задачей считается восполнение потерянной жидкости.

Используют растворы хлорида натрия и хлорида калия.

Терапия НПВС (ингибиторами простагландинов) не влияет на первичный канальцевый дефект, но нивелирует натрийуретический эффект повышенного продуцирования простагландинов.

НПВС — препараты, оказывающие негативное влияние на желудочно-кишечный тракт. Чтобы избежать последствий в виде язвенного энтероколита, терапию Индометацином, в количестве не более 1 мг/кг в сутки, начинают только с возраста ребенка 4 — 6 недель.

К сожалению, коррекция метаболизма не приводит к снижению гиперкальциурии, а нефрокальциноз продолжает постепенно прогрессировать, с утратой функциональной способности почек.

Классический синдром Барттера

Эта форма выявляется позже неонатальной, в раннем детском возрасте, хотя признаки многоводия уже присутствовали ранее на УЗИ, а вес при рождении, как правило, был меньше нормы.

По сравнению с классическим синдромом, отставание в умственном и физическом в развитии выражено меньше, и, в случае терапии при своевременном выявлении, негативных последствий можно избежать. Часто фиксируют повышение температуры, мышечную слабость, подергивания, жидкий стул.

Важно

Ведущие признаки классического синдрома Барттера  — полиурия и мышечная слабость.

Нефрокальциноз отсутствует, но длительный дефицит калия приводит к образованию кист, а усиленная выработка мочи — к гидронефротической трансформации почек.

По данным лабораторных показателей отмечают следующее:

  • гипокалиемический метаболический алкалоз;
  • нормальный или повышенный уровень кальция в крови;
  • сохраненная концентрационная способность почек;
  • высокая экскреция калия, натрия, хлора и простагландинов;
  • повышением ренина, альдостерона.
  • давление нормальное или пониженное.

Основное лечение — препараты из группы НПВС (ингибиторы синтеза простагландинов), но уже в более высокой дозировке, чем при неонатальной форме синдрома Барттера. Используют Индометацин по 2 -2,5 мг/кг в сутки, препараты Калия, Натрия и Магния, иногда в комбинации со спиронолактоном (Верошпирон), ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ. В результате лечения состояние и самочувствие заметно улучшаются, но прием препаратов должен быть пожизненным.

Функциональные способности почек обычно сохранены, но учитывая побочные эффекты Индометацин, у некоторых пациентов зафиксированы токсическое влияние НПВС на почки, печень и желудочно-кишечный тракт.

Дифференциальную диагностику проводят с такими состояниями, как:

Почему развивается синдром Барттера

Причина — в нарушении транспортной функции почечных канальцев, которые перестают реабсорбировать ионы хлора и натрия. В результате этого развивается гиповолемия, переизбыток натрия и воды в дистальном отделе нефрона, усиление вывода калия и стимуляция натрий-калиевого обмена.

Недостаток калия в крови приводит к повышенному образованию простагландинов, вследствие чего усиливается секреция ренина и ангиотензина II.

Длительно протекающий патологический процесс приводит к гиперплазии юкстагломерулярного аппарата и гиперальдостеронемии.

Альдостерон и ангиотензин II способствуют повышению почечного калликреина и, соответственно, брадикинина. Из-за альдостерона калий выводится с мочой, но давление не повышается, так как сосудосуживающий эффект ангиотензина II блокирован калликреином и простагландинами.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании чувства жажды и большого количества отделяемой мочи; обращают внимание на эпизоды рвоты, диареи, ведущих к дегидратации.

Собирают анамнез на предмет судорог, парезов.

При проведении динамической тонометрии фиксируют отсутствие повышенного артериального давления.

Для определения функциональной способности почек назначают исследование крови на уровень мочевины, креатинина, мочевой кислоты, общий анализ мочи, пробу Реберга, пробу Зимницкого.

Дополнительно, чтобы исключить патологию зрительного и слухового аппарата, пациента направляют на консультацию окулиста и оториноларинголога.

При выраженных признаках психического отставания в развитии показана консультация невропатолога и психиатра.

Для классического синдрома Барттера в анализах характерно следующее:

  • Снижение уровня калия, хлора, натрия, магния в крови, и их соответственное повышение в моче.
  • Повышение простагландинов и калликреина в моче.
  • Повышение кальция в моче.
  • Повышение фосфора, ренина и альдостерона в крови.

Неонатальный синдром Барттера

  • Понижение уровня калия в крови.
  • Изменение концентрационной способности почек (низкий удельный вес мочи).
  • Повышение калия, натрия, хлора, кальция с мочой.
  • Повышение ренина и альдостерона крови.
  • Высокий уровень простагландинов.

Пренатальная диагностика при диагностированном многоводии на УЗИ включает определение уровня альфа-фетопротеина крови у матери, анализа околоплодной жидкости, определении концентрации хлорида амниотической жидкости.

Прогноз при синдроме Барттера

Прогноз для жизни весьма серьезный, так как при отсутствии адекватной терапии на фоне гипокалиемии возможна остановка сердца.

Есть данные, что трансплантация почки — эффективный метод лечения синдрома Барттера, так как рецидивов после операции не описано. Показание к трансплантации почки при данной тубулопатии — терминальная стадия почечной недостаточности, ассоциированная с нефрокальцинозом и нарушениями электролитного обмена.

Пациент с синдромом Барттера, диагностированном в раннем детском возрасте, с постоянным лечением, в дальнейшем передается под наблюдения взрослой нефрологической службы.

Тактика ведения во время беременности, если подозревают синдром Барттера у плода

С 31 недели назначают препараты группы НПВС, в качестве средств, подавляющих синтез простагландинов и уменьшающих количество околоплодных вод.

Обратите внимание

Есть некоторые нюансы в терапии нестероидными противовоспалительными средствами у беременных: преждевременное закрытие артериального протока у плода. Поэтому обоснован постоянный мониторинг ситуации с ультразвуковым исследованием трехстворчатого клапана.

Мишина Виктория, уролог, медицинский обозреватель

44 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (22 голос., средний: 4,73 из 5)
Загрузка...

Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>