Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

В 2013 году мировую общественность всколыхнула новость о том, что популярная актриса Анджелина Джоли удалила молочные железы, чтобы предотвратить рак. Оказалось, что мать и тетя актрисы страдали этим заболеванием. При проведении исследований было обнаружено, что Анджелина является носителем мутированного гена BRCA1, а значит, находится в группе риска развития рака груди. После этой новости женщины массово стали интересоваться этим исследованием. Что же собой представляет тест на гены BRCA и кому стоит пройти это исследование?


Оглавление: 
Что собой представляют гены BRCA?
Гены BRCA — что показывают?
Кому назначают исследование?
Гены BRCA — норма, расшифровка результатов

Что собой представляют гены BRCA?

Тест на выявление возможных мутаций генов BRCA назначают представительницам женского пола при подозрении на предрасположенность к наследственному раку молочной железы и яичников. Гены BRCA относят к категории супрессоров опухоли. То есть в норме эти гены осуществляют строгий контроль над ростом и делением клеток, тем самым не допуская развития злокачественного процесса.

Иногда в структуре гена BRCA происходит мутация, простыми словами – поломка. Всего известно несколько сотен таких мутаций. Мутированный ген BRCA уже не может так же качественно выполнять свою функцию. Это приводит к тому, что клетки начинают бесконтрольно делиться и в итоге развивается рак.

Гены BRCA — что показывают?

С диагнозом «рак молочной железы» многие женщины знакомы не понаслышке. Существует множество факторов, которые увеличивают вероятность возникновения этой тяжелой болезни. Кроме того, приблизительно в 5-10% всех случаев встречается наследственная форма заболевания, которая связана с мутацией генов-супрессоров опухоли. Причем генные мутации предаются по наследству от родителей к детям. Именно для выявления предрасположенности к наследственной форме рака груди врачи назначают тест на определение мутации генов BRCA.

Медики различают два отдельных гена BRCA1 и BRCA2, которые располагаются на разных хромосомах. При наличии у человека мутации в гене BRCA1 ученые оценили вероятность рака груди в 50-80%, а рака яичников — в 24-40%. Если при этом еще имеются болеющие раком ближайшие родственники — риск в отношении развития рака возрастает. Также при мутации BRCA1 увеличивается риск развития других злокачественных заболеваний: рака кишечника, эндометрия, глотки, простаты у мужчин.

При наличии у обследуемого человека мутации гена BRCA2 вероятность развития рака молочной железы ученые оценивают в 40-70%, злокачественного поражения яичников — в 11-18%. Также известно, что мутация гена BRCA2 непосредственно связана с раком груди у мужчин. Так, около 14% мужчин с этим диагнозом имеют мутированный BRCA2.

Кому назначают исследование?

Важно

Стоит отметить, что тест на мутации BRCA — это достаточно дорогостоящее диагностическое исследование. Нет нужды делать этот тест всем женщинам без исключения.

Проводить исследование имеет смысл, когда после изучения семейного анамнеза можно предположить у женщины отягощенную наследственность. Так, исследование на выявление мутаций генов BRCA проводят в таких случаях:

  1. Если у ближайших родственниц были случаи рака молочной железы или яичников;
  2. Если у ближайших родственниц были выявлены мутации генов BRCA;
  3. При подтвержденном диагнозе рака молочной железы или яичников для выяснения этиологии заболевания.

Гены BRCA — норма, расшифровка результатов

Для проведения исследования медсестра в условиях лаборатории производит забор венозной крови. Далее кровь исследуется методом ПЦР. Во время исследования из отобранного материала выделяется фрагмент ДНК, который затем анализируют с помощью специальных методов.

Тест на онкомаркер BRCA подразумевает поиск нескольких наиболее значимых мутаций (как правило, определяют до десяти мутаций). На бланке исследования по каждой мутации будет указан один из возможных вариантов:

  1. Мутация не обнаружена;
  2. Мутация обнаружена.

Что же означает заключение «мутация не обнаружена»? Это указывает на то, что ген BRCA не мутирован, а значит, женщина не предрасположена к наследственному раку молочной железы или же яичников. Но, безусловно, такой итог не дает гарантию стопроцентной защиты от рака, ведь на долю наследственной формы заболевания припадает только 5-10%. В остальных же случаях рак запускают другие механизмы, не связанные с BRCA.

Если в бланке написано «мутация обнаружена», это говорит о том, что женщина является носителем поврежденного гена. Это не означает, что она больна раком. Однако при имеющейся генной мутации значительно увеличивается риск появления онкопатологии. Зная эту информацию, врач разработает для пациентки меры профилактики, а также объяснит какие исследования нужно регулярно проходить, чтобы не допустить развития болезни.

Григорова Валерия, врач, медицинский обозреватель

235 просмотров всего, 10 просмотров сегодня

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (40 голос., средний: 4,10 из 5)
Загрузка...

Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>