Акрогерия семейная – наследственное заболевание кожи

Акрогерия семейная относится к числу атрофических дерматозов. Это значит, что при таких заболеваниях кожа истончается и атрофируется, ее функции нарушаются – в первую очередь, барьерно-защитные. Чаще всего поражаются дистальные отделы конечностей (кисти и стопы), реже в патологический процесс втягиваются кожные покровы предплечий и лица.

Данная патология является редкой наследственной болезнью. Ее выявляют путем исследования кожи, изучения семейного анамнеза и проведения гистологических методов диагностики.

На сегодняшний день методы излечения патологии не разработаны. Применяют консервативную симптоматическую терапию, чтобы облегчить состояние пациентов и не допустить развития осложнений. В основном в лечении используются витаминные препараты и биогенные стимуляторы.


Оглавление: 
1. Синдром Готтрона, или акрогерия семейная: что это такое?
2. Причины
3. Развитие патологии
4. Симптомы и фото синдрома Готтрона
5. Диагностика
6. Дифференциальная диагностика
7. Осложнения
8. Лечение акрогерии семейной
9. Профилактика
10. Прогноз

Синдром Готтрона, или акрогерия семейная: что это такое?

Акрогерия семейная была впервые описана относительно недавно – в 1941 году. Ее описал немецкий дерматолог Х. Готтрон (поэтому другое название этой болезни – синдром Готтрона). Он же и предположил, что данное заболевание является ослабленной или абортивной (формирующейся в неполном виде) формой другого дерматологического заболевания, более известного – прогерии, или синдрома Гетчинсона-Гилфорда (эта патология заключается в генетически обусловленном преждевременном старении организма).

Современный ученый мир придерживается теории Готтрона по той причине, что акрогерия семейная по своим проявлениям является наиболее приближенной к прогерии. В то же время выявлены особенности акрогерии семейной, из-за которой ее нельзя причислить к проявлениям прогерии и следует выделить в отдельную болезнь.  Такими особенностями является отсутствие следующих признаков прогерии:

  • нанизм – задержка роста и физического развития, которая возникает из-за выработки недостаточного количества соматотропного гормона;
  • тонкость волос;
  • ранняя алопеция (облысение);
  • гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

На данный момент другие теории развития акрогерии семейной не предложены – нет достаточной доказательной базы, чтобы в качестве причин возникновения болезни выдвинуть инфекционные, иммунные, воспалительные и другие факторы, которые зачастую и подозревают в появлении не до конца понятных науке заболеваний (не только дерматологических).

Данная патология считается семейной, но она в максимальном большинстве случаев поражает женщин. Причины такого гендерного «преимущества» до сих пор не понятны. Проявления диагностируются уже в раннем возрасте – у девочек-младенцев. Акрогерия семейная также может быть впервые выявлена у молодых людей или в более зрелом возрасте. Но это, скорее всего, означает, что пациент ранее не обращался за медицинской помощью, либо признаки заболевания были недостаточно выразительными, а поэтому и не замеченными при посещении пациентом клиники по какому-то другому поводу.

Причины

Акрогерия семейная считается наследственным заболеванием. Путем изучения семейного анамнеза пациентов было высказано предположение, что болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу – это означает, что для появления такого заболевания в следующем поколении необходимо, что из двух парных генов (аллелей), которые отвечают за какой-то признак (в данном случае, за состояние кожи), оба должны быть дефектными.

Изучается также вопрос, могут ли ущербные гены, при наличии которых развивается данное заболевание, возникать вследствие мутаций и далее передаваться из поколения в поколение. Если же могут, то возникает вопрос, являются ли такие мутации спонтанными либо возникают при воздействии агрессивных факторов.

Развитие патологии

Развитие акрогерии семейной изучено недостаточно. Но теорий, которые объясняют, как формируются изменения кожи при данной болезни, выдвинуто, в отличие от теории возникновения, больше. Больше всего заслуживают внимания следующие теории:

  • нарушения синтеза фибробластов;
  • дефекта структуры;
  • недостаточности гипофиза.

Согласно синтетической теории, имеет место нарушение в определенных участках кожи функций фибробластов. Это клетки соединительной ткани, вырабатывающие внеклеточный матрикс – вещество, в котором находятся клетки тех ли иных тканей (в данном случае – кожи) и которое скрепляет их между собой, не позволяя разъединиться. Помимо этого, фибробласты вырабатывают вещества, которые являются предшественниками белков коллагена и эластина, а также мукополисахаридов. Теория выглядит правдоподобно, так как из-за нарушения работы фибробластов при других патологиях кожа также может, как и при акрогерии семейной, истощаться и истончаться.

Обратите внимание

Сторонники теории дефекта структуры утверждают, что при акрогерии семейной нарушается структура и образования коллагена, который входит в состав кожи и обеспечивает ее нормальное состояние.

Согласно теории недостаточности гипофиза, ущербные гены приводят к формированию атрофической кожи при одновременном ухудшении работы гипофиза – мозгового придатка в форме округлого образования, который в норме:

  • вырабатывает гормоны, влияющие на рост, обмен веществ и функцию размножения;
  • является центральным органом эндокринной системы;
  • тесно связан и взаимодействует с гипоталамусом, регулирующим многие функции организма.

При акрогерии семейной морфологические изменения со стороны кожи очень похожи на те, которые развиваются при прогерии, это подтверждено на основании изучения кожи под микроскопом. Но есть и отличия от прогерии – при акрогерии:

  • изменения кожи возникают только на определенных участках тела;
  • такие изменения могут быть абортивными (неполными).

Симптомы и фото синдрома Готтрона

Данное заболевание проявляется нарушениями:

  • кожными;
  • внекожными.

Чаще всего поражены кожные покровы:

  • кистей;
  • стоп;
  • предплечий;
  • иногда лица (особенно в области носа).
Обратите внимание

Признаки акрогерии семейной преимущество выявляют у девочек – в частности, сразу же после рождения или в первые годы жизни ребенка. Высказывается предположение, что мужчины заболевают с той же частотой, что и женщины, но возникнувшие морфологические изменения кожи у них прогрессируют медленнее, и ее видимые нарушения проявляются позже, чем у женщин.

Кожа на пораженных участках становится более тонкой (а нередко и хрупкой – развивается так называемая ломкость кожи), становится желтоватой по цвету, приобретает «пергаментный» вид, который наблюдается в норме у стариков. Через истонченную кожу хорошо видно кровеносные сосуды.

В ряде случаев выявляются другие нарушения – так, на лице больных может возникнуть яркая эритема (покраснение кожи).

Характерным является то, что придатки кожи (сальные и потовые железы) на пораженных участках не изменены и функционируют в обычном режиме – выделение пота и кожного жира не нарушается.

Из внекожных проявлений акрогерии семейной типичными являются:

  • акромикрия;
  • микрогнатия;
  • нарушение формирования зубного ряда;
  • склеродермия;
  • ломкость и тонкость кровеносных сосудов;
  • атрофический гастрит.

Акромикрией, которая появляется при описываемой патологии, называют уменьшение размеров кистей – они выглядят недоразвитыми. Особенно характерное изменение пальцев – они истончены, в ряде случаев имеют форму конусов. При этом форма и размеры стоп остаются неизмененными, нарушения касаются только их кожного покрова.

Микрогнатия встречается так же часто, как и акромикрия. Это уменьшение размеров верхней челюсти – она выглядит словно недоразвитая. Нередко создается впечатление, что человеку с нормальной формой лица «прикрепили» верхнюю челюсть плода на поздних сроках развития.

Нарушение формирования зубного ряда может возникать при акрогерии семейной как на фоне микрогнатии, так и при нормальных размерах верхней челюсти. Такое нарушение заключается в том, что зубы:

  • расположены не на одной линии;
  • частично развернуты по оси;
  • могут располагаться не перпендикулярно по отношению к нижнему краю челюсти, а под углом;
  • имеют неправильную форму.

Помимо таких дефектов нередко наблюдается задержка смены молочных зубов на постоянные.

При акрогерии семейной может развиться склеродермия. Это диффузное нарушение со стороны соединительной ткани, для которого характерными являются фиброзно-склеротические изменения разных тканей – их уплотнение. Чаще всего поражаются:

  • кожа;
  • суставы;
  • мышцы;
  • внутренние органы;
  • сосуды.

Типичными признаками склеродермии (а значит, и внекожных проявлений акрогерии семейной) являются:

  • Heart attack


    синдром Рейно – расстройство артериального кровообращения стоп и кистей под воздействием холода или эмоционального волнения, которое связано с нарушениями иннервации сосудов;
  • маскообразное лицо;
  • телеангиэктазии – стойкое расширение мелких сосудов кожи (артериол, венул и капилляров) в виде звездочек или сеточек;
  • полимиозит – системное воспалительное поражение мышечной ткани (преимущественно поперечно-полосатой мускулатуры конечностей), которое сопровождается болевым синдромом, прогрессирующей слабостью и атрофии пораженных мышц;
  • контрактуры – уменьшение амплитуды (размаха) движений в суставах;
  • патологии пищевода, сердца, легких, почек.

Из-за ломкости и тонкости кровеносных сосудов, которые сопровождают акрогерию семейную, в тканях даже при незначительном воздействии могут возникать гематомы.

Обратите внимание

При акрогерии семейной нередко появляется атрофический гастрит – воспалительное поражение слизистой оболочки желудка на фоне ее атрофических изменений. Патология развивается из-за ранней инволюции слизистой желудка – ее обратного развития, которое в норме возникает как возрастное явление.

Диагностика

Выявить изменения кожи, характерные для акрогерии семейной, не представляется затруднительным. Но проблематика состоит в том, чтобы диагностировать это заболевание, а не ряд других, при которых также могут выявляться описываемые нарушения. С другой стороны, акрогерия семейная проявляется не только кожными, но и внекожными нарушениями, из-за чего и можно заподозрить ее возникновение. Но это также не является залогом точной диагностики – у пациентов с кожными изменениями, как при акрогерии семейной, одновременно могут наблюдаться изолированно возникшие атрофический гастрит, синдром Рейно и другие патологии, характерные для описываемой патологии. Поэтому для постановки правильного диагноза необходимо привлечь все возможные методы исследования – в том числе сложные генетические.

Важной является информация, полученная при изучении анамнеза (истории) заболевания. В частности, у пациента (или родителей, если заболевание подозревают у ребенка) необходимо выяснить следующее:

  • когда появились первые признаки заболевания;
  • появлялись ли схожие нарушения кожи у кого-то из родственников;
  • наблюдались ли стойкие нарушения со стороны желудка, мышц, суставов и других структур организма;
  • замечалась ли связь между кожными и внекожными нарушениями.

Данные физикального обследования будут такими:

  • при осмотре – кожа кистей, стоп и лица имеет «пергаментный» вид, она сморщенная, выглядит старой, желтоватая по цвету. Могут определяться телеангиэктазии и кровоподтеки;
  • при пальпации (прощупывании) – без каких-либо особенностей. Вопреки «старому» виду кожи тактильно ее изменения не определяются, так как придатки кожи не изменены, выделение пота и кожного сала не нарушено.

Также необходимо провести физиологическое исследование других структур организма – при осмотре, пальпации, перкуссии (простукивании), аускультации (прослушивании фонендоскопом) будут определены изменения при их поражении. В частности, выявляются следующие характерные изменения:

  • при синдроме Рейно – снижение температуры кистей и стоп;
  • при полимиозите – пальпаторная болезненность мышц;
  • при контрактурах – затруднение при попытке выполнить активные и пассивные движения в суставах

и другие.

Из инструментальных методов исследования в диагностике акрогерии семейной используются:

  • осмотр кожных покровов с помощью лупы – он помогает более отчетливо увидеть изменения кожи;
  • биопсия кожи – забор ее участков с последующим изучением под микроскопом.

При необходимости привлекают инструментальные методы исследования, которые помогут выявить внекожные изменения, возникающие при описываемой патологии, а также провести дифференциальную диагностику. Это:

  • фиброгастроскопия (ФГС) – в просвет желудка вводят эндоскоп, изучают его поверхность, выявляют атрофические и воспалительные изменения, которые характерны для атрофического гастрита, появляющегося при акрогерии семейной;
  • рентгенография дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) – привлекается в связи с тем, что при описываемой патологии могут констатироваться изменения структуры костей, которые не проявляются клинически (в частности, кистей и стоп). На рентгенограммах обнаруживают уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм (недоразвитие), иногда – процесс склерозирования (уплотнения) костной ткани.

Из лабораторных методов исследования наиболее ценными в диагностике акрогерии семейной являются:

  • гистологическое исследование биоптата – метод заключается в изучении тканевой структуры кожи. Гистологическая картина при семейной акрогерии похожа на картину, характерную для атрофических дерматозов – выявляются выраженная атрофия дермы, беспорядочное расположение волокон коллагена и эластина. Структура других слоев кожи, а также подкожной жировой клетчатки не изменена;
  • цитологическое исследование биоптата – оно заключается в изучении клеточной структуры кожи. При этом выявляются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения.

Также для оценки внекожных проявлений акрогерии семейной и для проведения дифференциальной диагностики могут быть использованы другие лабораторные методы исследования:

  • общий анализ крови – для выявления воспалительных изменений в разных органах и тканях (на них укажет повышение количества лейкоцитов и СОЭ);
  • общий анализ мочи – для определения нарушений со стороны почек;
  • анализ желудочного сока – для оценки секреторной функции желудка

и другие.

Так как могут присутствовать внекожные проявления описываемой патологии, необходима консультация смежных специалистов – сосудистого хирурга, гастроэнтеролога, травматолога, ортопеда и других. Также рекомендуется консультация генетика.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику акрогерии семейной чаще всего проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

  • приобретенные формы геродермии – атрофии кожи, напоминающей возрастную;
  • атрофический хронический акродерматит – патологическое изменение кожи атрофического характера, первым симптомом которого является синюшная эритема, а потом возникают явления атрофии, истончение и шелушение; 
  • инволютивные изменения кожных покровов – те, которые наблюдаются при истинном старении

и некоторые другие.

Осложнения

Осложнения акрогерии семейной возникают зачастую из-за того, что кожа при этом заболевании истончается и теряет свои защитно-барьерные функции. Наиболее частыми осложнениями являются:

  • повышенная ранимость кожных покровов. Даже при небольшом силовом воздействии такую кожу легко поцарапать, натереть или порезать, на ней легко возникают трещины;
  • пиодермия – диффузное гнойное поражение поверхностных слоев кожи из-за присоединения вторичной инфекции, которая легко проникает при ранениях атрофированных и истонченных кожных покровов;
  • абсцесс – ограниченный гнойник.

При запущенном состоянии, нежелании больного лечиться или его позднем обращении в клинику на фоне первичных осложнений со временем могут появиться вторичные – они связаны с распространением гнойно-инфекционных процессов в более глубоко расположенные ткани, а далее и по всему организму. К таким осложнения относятся:

  • флегмона – разлитое гнойное поражение тканей;
  • сепсис – миграция инфекционного агента с током крови или лимфы по всему организму с последующим возможным возникновением вторичных метастатических гнойников.

Лечение акрогерии семейной

Акрогерия семейная на сегодняшний день относится к разряду неизлечимых дерматологических болезней. Этиотропное лечение (то, которое направлено на причины и механизмы развития) как таковое отсутствует, потому что медицина еще не научилась корректировать генетические сбои, а процесс развития данной патологии изучен поверхностно.

Назначения направлены на общее укрепление кожных покровов и предупреждение осложнений.

Рекомендованы общие подходы, благодаря которым улучшается питание тканей – это:

  • прием в пищу продуктов питания с достаточным количеством белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов;
  • витаминотерапия – общая и местная;
  • использование питательных кремов.

Важным является правильный подбор гигиенических и косметических средств по уходу за кожей.

Эффективность всех упомянутых средств неодинакова у разных больных.

Патологии, которые являются внекожными проявлениями акрогерии семейной, лечат согласно принятым схемам лечения.

Профилактика

Описываемая патология относится к генетическим заболеваниям, поэтому методов профилактики нет.

Для избегания осложнений следует бережно относиться к коже:

  • ухаживать за ней с использованием проверенных косметических средств;
  • предотвращать всяческие ранения;
  • не использовать скрабы;
  • маникюр и педикюр делать только в профессиональных салонах у проверенных мастеров.

Внекожных проявлений патологии избежать нельзя, но будет уместным соблюдение рекомендаций, которые помогут уменьшить выраженность таких нарушений – это:

  • диетическое питание – при атрофическом гастрите;
  • адекватные нагрузки – при контрактурах

и другие.

Прогноз

Прогноз для здоровья в целом благоприятный. При бережном отношении к кожным покровам можно предупредить осложнения с их стороны. Внекожные проявления акрогерии семейной не отличаются агрессивностью, развиваются достаточно медленно и поддаются купированию.

Касательно выздоровления – прогноз неопределенный или неблагоприятный. Необходимо постоянно держать под контролем состояние кожных покровов, избегать механического воздействия на пораженные участки.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

238 просмотров всего, 7 просмотров сегодня

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (45 голос., средний: 4,70 из 5)
Загрузка...

Товары для здоровья iHerb (смотреть все)
Показать еще
Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>