Амавроз Лебера – поражение сетчатки с развитием слепоты

Сетчатка глаза – деликатная структура. Различают целый ряд ее поражений, которые приводят к существенному нарушению функции зрения и слепоте. Амавроз Лебера – одно из таких заболеваний. В его основе лежит нарушение со стороны светочувствительных клеток сетчатки.

Это врожденная патология, которая проявляется после рождения ребенка и прогрессирует вплоть до потери зрения.

Проблем с диагностикой этого нарушения нет. Терапия, которая могла бы предупредить прогрессирование заболевания или хотя бы замедлить его, не разработана, лечение только симптоматическое.

Оглавление: 
1. Амавроз Лебера: что это?
2. Причины
3. Развитие патологии
4. Симптомы амавроза Лебера
5. Диагностика
6. Дифференциальная диагностика
7. Осложнения
8. Лечение амавроза Лебера
9. Профилактика
10. Можно ли излечить амавроз Лебера?

Амавроз Лебера: что это?

Амавроз Лебера – это не одно, а ряд схожих заболеваний, причиной которых являются генные мутации, провоцирующие нарушение строения сетчатой оболочки глаза (а именно белков, которые входят в ее структуру).

В сравнении с другими генетическими заболеваниями, эта патология описана давно (в средине 19 века). Она не относится к числу часто встречающихся – на сто тысяч населения страдает три человека. Описываемое заболевание встречается у пяти пациентов из ста человек, у которых были выявлены какие-либо унаследованные заболевания сетчатки.

Причины

В основе развития описываемого заболевания – нарушение структуры генов, из-за которого страдает синтез белков, являющихся важными для поддержания функций сетчатки.

Нарушение строения генов наблюдается вследствие:

• воздействия внешних агрессивных факторов на гены;
• их спонтанных мутаций.

Причинами, которые приводят к «поломке» генов, ответственных за выработку белков сетчатки, являются типичные агрессивные факторы, которые могут быть задействованы в других генетических поломках (это подтверждено не единожды). Они бывают:

• физические;
• химические;
• соматические;
• экологические
• вредные привычки.

К физическим факторам, способным нарушить структуру генов с последующим возникновением описываемой патологии, относятся:

• критическое нарушение температурного режима внешней среды – выраженные плюсовые либо минусовые температуры;
• радиоактивное облучение – в силу профессионального контакта с радиоактивными веществами или аппаратурой, при использовании рентгенологических методов диагностики, во время лучевой терапии, при случайном контакте;
• механическое воздействие на организм (травмы и вибрация).

Химическими факторами являются любые агрессивные вещества, которые попали в кровоток и разнеслись по всему организму в органы и ткани. Они могут:

• поступать извне;
• вырабатываться в самом организме.

В первом случае это следующие химические вещества:

• бытовые;
• применяемые в разных отраслях промышленности;
• используемые в сельском хозяйстве;
• ряд лекарственных препаратов.

Каким образом в организме могут вырабатываться токсические соединения, способные повлиять на структуру генов с последующим возникновением описываемой патологии? Это:

• токсины, вырабатываемые патогенной микрофлорой;
• продукты ее жизнедеятельности;
• продукты распада микроорганизмов, погибших под влиянием лечебных препаратов либо по «возрастным» причинам.

К соматическим факторам относятся различные нарушения органов и систем, на фоне которых нарушился гомеостаз (стабильное состояние) организма. Как правило, это патологии:

• сердечно-сосудистой системы;
• органов дыхания;
• эндокринные;
• обменные;
• опухолевые.

К экологическим факторам относятся, в первую очередь:

• вдыхание воздуха, загрязненного промышленными выбросами и газами, образовавшимися во время работы автомобильных моторов;
• употребление с пищей продуктов и воды, содержащих вредные химические вещества.

«Популярными» вредными привычками, способными повлиять на структуру генов, являются курение, употребление алкоголя и наркотических веществ. Особенно выраженное воздействие на гены наблюдается со стороны никотина, который способен «ломать» структур молекул.

Развитие патологии

При возникновении амавроза Лебера генетические факторы являются триггерными – «спусковыми крючками». Основная же непосредственная причина возникновения описываемой патологии – сбой обменных процессов в светочувствительных клетках сетчатки, коими являются палочки и колбочки.

В свою очередь, механизм такого внутриклеточного нарушения может быть разным – существуют разные формы амавроза Лебера, толчком к развитию которых может стать воздействие различных причинных факторов. Общим у всех форм патологии является то, что в конечном результате палочки и колбочки претерпевают изменения, которые несовместимы с их «жизнью», и гибнут. При критическом снижении количества этих светочувствительных элементов наступает полная необратимая слепота.

Что происходит при генетическом сбое? В норме гены, отвечающие за нормальный процесс светочувствительности, регулируют образование белка сетчатки. В свою очередь, этот белок регулирует обмен ретинола – одного из главнейших соединений, без которых человек не мог бы видеть. При нарушении выработки такого белка при внутриклеточном обмене возникают побочные реакции. Из-за них прекращается образование еще одного белка – родопсина, отвечающего за функцию зрения. В результате всех этих нарушений развивается амавроз Лебера.

Мутировавшие гены переходят от родителей ребенку как аутосомно-доминантным, так аутосомно-рецессивным путем. Это значит, что в первом случае из двух парных генов ребенку может быть передан только один, но этого будет достаточно, чтобы патология развилась. При аутосомно-рецессивном пути передачи оба родителя передают ущербные гены, которые только в паре могут проявлять свое негативное влияние на синтез родопсина.

Имеется еще одна форма амавроза Лебера, при которой белок, отвечающий за светочувствительность, находится не только в сетчатке глаза, но также в клетках печени. Он регулирует химические процессы с участием ретиноидов и витамина A – химических структур, без которых поддержание функции зрения невозможно. Такую форму заболевания называют ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки.

Некоторые разновидности амавроза Лебера приводят к врожденной слепоте – ребенок уже рождается незрячим. Это происходит из-за нарушения образования белка, без которого невозможно нормальное развитие фоточувствительных клеток. Фактически ребенок появляется на свет с отсутствием палочек и колбочек либо они есть, но это ненужный «балласт», так как их строение не соответствует норме. Передача ущербного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу – это значит, что для развития клинической симптоматики оба родителя должны передать ребенку ущербные гены. Если был передан только один ген, в данном случае есть надежда на рождение зрячего ребенка – шансы составляют 50%. Есть еще несколько схожих форм описываемого заболевания, которые ведут к врожденной слепоте, но при этом задействованы другие белки – наиболее изученным является либерцилин.

При некоторых формах амавроза Лебера достаточно передачи от одного из родителей ребенку только одного гена с нарушенной структурой, чтобы патология развилась. Причем, страдает белок, который отвечает не только за поддержку нормальной регуляции палочек и колбочек, но и сам принимает участие в образовании других белков сетчатки. Такое состояние вещей увеличивает шансы нарушения зрения, но в позднем периоде.

Все это значит, что амавроз Лебера способен проявляться по-разному – как полной слепотой, так и поздним нарушением со стороны сетчатки, которое протекает в вялотекущем темпе.

Всего выявлено 18 генов, нарушение структуры которых может привести к развитию амавроза Лебера, но на данный момент изучены только 16. Один из генов способен претерпевать около 80 разных видов мутаций, что означает разные формы проявления описываемого заболевания. В большинстве случаев такие нарушения передаются по аутосомному типу – то есть, заболевание у ребенка развивается только при передаче ущербных генов от обоих родителей.

Ранее считалось, что нарушение структуры этих 18 генов приводит только к развитию амавроза Лебера. Но выявлено, что при мутациях некоторых из них также может развиваться «всего лишь» палочко-колбочковая дистрофия – неправильное развитие этих светочувствительных элементов, при этом они остаются жизнеспособными, зрение ухудшается, но появление слепоты необязательно.

Симптомы амавроза Лебера

Главным в развитии описываемого заболевания является разрушение палочек и колбочек, что, казалось, должно вылиться в довольно однообразную симптоматику – а именно потерю зрения в разные периоды жизни. Тем не менее, признаки заболевания довольно разнообразные. Наиболее распространенными являются:

• отсутствие задержки взгляда на элементах окружающей обстановки;
• «съезжающий» взгляд» – ребенок при этом обращает взгляд к какому то предмету, пытается его рассмотреть, но тут же опускает или отводит глаза;
• светобоязнь – болезненная реакция при попадании прямых солнечных или искусственных лучей на сетчатку глаза. Бывает разной степени выраженности – от незначительной, которую врач выявляет только с помощью специального обследования, до существенной, когда при попадании ребенка в условия яркого освещения он закрывает глаза руками и даже может заплакать от неприятных ощущений;
• частое трение ребенком глаз и указывание на них пальцем. Такой признак называют симптомом Франческетти;
• нистагм – колебательные движения глазного яблока при попытке сфокусировать взгляд. Это один из первых признаков описываемого заболевания, хотя может дебютировать только через несколько месяцев после рождения;
• реакция, противоположная светобоязни – замедленное реагирование зрачка на раздражение светом, в некоторых случаях – полное отсутствие реакции;
• дальнозоркость – ребенок не видит четко предметы вдали;
• косоглазие – отклонение зрительных осей от направления на объект, который рассматривается.

В ряде случаев амавроз Лебера развивается в сочетании с другими врожденными нарушениями – в частности, с глухотой, которая имеет центральное происхождение (то есть, наблюдается из-за врожденных нарушений со стороны корковых центров головного мозга).

Диагностика

Диагноз амавроза Лебера поставить не всегда просто. Сразу же после рождения малыша изменения со стороны сетчатки могут не определяться – а между тем, важным является раннее выявление патологии. Диагностику проводят на основании информации, полученной от родителей ребенка, анамнеза (истории) болезни и, главным образом, результатов дополнительных методов исследования.

Важным является уточнение у родителей, каким образом ребенок познает мир:

• не смотрит ли «сквозь» вещи или вдаль;
• не отводит ли безразлично взгляд от ярких игрушек или других предметов;
• не пытается ли изучать предметы на ощупь.

Физикальное обследование направлено на выявление этих же признаков: врач показывает ребенку игрушки и наблюдает за его реакцией.

Инструментальные методы исследования, которые применяются в диагностике амавроза Лебера, это:

• оптическая когерентная томография сетчатки (ОКТ) – изучение центральной зоны сетчатки посредством сканирования ультрафиолетовыми лучами;
• оптическая когерентная томография диска зрительного нерва (ДЗН) – с ее помощью изучают и анализируют характеристики ДЗН. Метод проводится с целью дифференциальной диагностики патологи сетчатки с патологией диска зрительного нерва;
• биомикроскопия глаза с линзой Гольдмана – позволяет изучить структуры задней стенки глазного яблока, в том числе сетчатую оболочку (особенно ее краевые отделы);
• гониоскопия – исследование передней камеры глазного яблока. Проводится, чтобы отличить нарушение зрения на фоне поражения сетчатки от такового при поражении радужки, цилиарного тела и других структур;
• диафаноскопия – просвечивание структур глаза проходящим светом. Для этого могут использоваться диафаноскоп (осветительная офтальмоскопическая аппаратура) либо офтальмоскоп со специальной насадкой, в которую вмонтирован источник света. Метод применяется для отличительной диагностики нарушения зрения при поражении сетчатки от заболеваний другого характера, которые тоже приводят к ухудшению зрения;
• фотографирование глазного дна – при этом делают снимки сетчатки посредством специальной цифровой фундус-камеры;
• проверка остроты зрения (визометрия) – исследование зрения с помощью таблиц Сиверцева. Проводится у дошкольников или детей младшего школьного возраста. На таблицах изображены буквы уменьшающегося размера (или фигурки для обследования дошкольников) в виде строчек, их должен назвать ребенок. По количеству распознанных строчек определяется острота зрения;
• офтальмохромоскопия – изучение глазного дна с использованием прибора офтальмохромоскопа с вмонтированными в него светофильтрами. С помощью этого метода можно изучить различные типы нарушения сетчатой оболочки глаза – инфекционно-воспалительные, травматические, дегенеративные и так далее. Офтальмохромоскопия известна как высокоинформативный метод ранней диагностики поражения сетчатки (и не только);
• ретинометрия – проводится с помощью ретинометра, генерирующего излучение, которое создают определенную картинку в виде перекрещивающихся полосок, обследуемый должен указать направление этих полосок;
• ангиография сетчатки – контрастное исследование. Ребенку внутривенно вводят контрастное вещество, ожидают, когда оно с током крови дойдет до сосудов сетчатки, делают ее снимки и по ним оценивают состояние сосудистой системы сетчатки;
• ультразвуковое исследование глаза (УЗИ) – с помощью ультразвука исследуют структуры глазного яблока. Метод проводится для дифференциальной диагностики поражения сетчатки с другими нарушениями;
• электроретинография – во время нее проводят графическое записывание биоэлектрических потенциалов, которые формируются сетчаткой в качестве ответа на световое раздражение;
• прямая офтальмоскопия – во время нее с помощью офтальмоскопа (электрического или зеркального) оценивают состояние оптических сред глаза и осматривают глазное дно;
• обратная офтальмоскопия – во время нее осуществляется исследование с применением офтальмоскопа с зеркальным строением и дополнительно лупы. При этом получают настоящую, прямую картинку глазного дна.

Так как заболевание имеет генетическую природу, также проводится генетическое исследование. Но оно не является методом выбора: технические возможности диагностических отделений позволяют изучить только часть из тех генов, структура которых может быть нарушена при амаврозе Лебера.

Какова история развития описываемого заболевания? Первыми признаками могут быть не нарушения со стороны сетчатки, а нистагм (плавающие движения глаз) и косоглазие. Первые морфологические нарушения со стороны сугубо сетчатки проявляются наличием пятен и нарушением просвета сосудов. У учеников младших классов диагностируются костные включения. Перед появлением слепоты у ребенка возникают гиперметропия, или дальнозоркость (преломление света за сетчаткой), а также фотофобия.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику амавроза Лебера, как правило, проводят  такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

• пигментная абиотрофия сетчатки – ряд наследственных патологий, общим проявлением которых является дистрофическое поражение сетчатки (нарушение питания и, как следствие, строения), которое приводит к ее разрушению с наступлением слепоты;
• атрофия зрительных нервов – истощение и нарушение их строения вследствие недостаточного поступления питательных веществ либо на фоне различных заболеваний;
• палочко-колбочковая дистрофия (ретинопатия).

Осложнения

Главным и наиболее важным осложнением амавроза Лебера является непреходящая слепота.

Лечение амавроза Лебера

Лечение только симптоматическое. Заболевание относится к разряду тех, прогрессирование которых остановить или хотя бы замедлить невозможно. Проводят поддерживающую терапию – при этом назначаются:

• пероральные (для приема внутрь) витаминные аптечные комплексы, инъекции витаминов;
• сосудорасширяющие средства – с их помощью усиливается приток крови к сетчатке, улучшается ее питание;
• ношение солнцезащитных очков – при светобоязни;
• ношение очков с корректирующими линзами – при близорукости и дальнозоркости.

Офтальмологи питают надежду на результаты разработок генной инженерии, которые сейчас проводятся. В случае их успешности лечение амавроза Лебера предполагается проводить путем введения здорового гена в сетчатую оболочку глаза. Позитивные результаты имеются при попытке такого лечения одного из видов амавроза (2-го типа). Попытки такого же лечения других видов описываемого заболевания пока что безрезультативны.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным и связано с изменением структур генов, специфическая профилактика не разработана. Риск возникновения генных нарушений, влекущих за собой развитие амавроза Лебера в последующих поколениях, можно снизить с помощью таких действий и мероприятий, как:

• избегание воздействия на организм агрессивных физических и химических факторов;
• профилактика, выявление и лечение соматических заболеваний;
• проживание в экологически благоприятных условиях;
• отказ от вредных привычек.

Можно ли излечить амавроз Лебера?

Прогноз при амаврозе Лебера неблагоприятный – ребенок с таким диагнозом либо рождается со слепотой, либо рано или поздно теряет зрение. У максимального большинства детей слепота наступает не позже 10-летнего возраста.

Амавроз Лебера также может проходить с различными нарушениями наследственного характера со стороны других органов и систем, что ухудшает общее состояние маленького пациента.

Такие дети требуют не только курирования офтальмолога, но и опеки детского психотерапевта. Познав мир, но затем потеряв бесповоротно зрение, они становятся замкнутыми, а нередко и психически неуравновешенными. При взрослении у них могут наблюдаться признаки депрессивного состояния. Задача семьи, врачей и социума – максимально адаптировать таких детей к окружению, окружить любовью и лаской, не дать им почувствовать себя одинокими.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

 3,408 total views,  1 views today

(73 голос., средний: 4,07 из 5)

Загрузка...

Похожие записи

• 

  Анкилоблефарон – врожденное и приобретенное сращение век

• 

  Диета и упражнения для восстановления зрения

• 

  Флуоресцентная ангиография сетчатки глаза: показания, процедура, результаты исследования