Аниридия – отсутствие радужки

Аниридией называют отсутствие радужки – одной из оболочек глаза.

Как правило, это врожденная патология, возникающая из-за передачи от родителей ребенку неполноценных генов, неспособных обеспечить формирование радужной оболочки. Но выявляются случаи и приобретенной аниридии.

При этом наблюдается частичное или полное отсутствие радужной оболочки. Главные симптомы – светобоязнь и ухудшение зрения.

Диагноз ставят при осмотре. Важной является не только констатация отсутствия радужки, но и определение причин, так как они могут привести и к другим врожденным патологиям. Лечение – хирургическое заместительное.


Оглавление: 
1. Аниридия как аутосомный доминантный признак, что это такое
2. Причины анаридии
3. Развитие патологии
4. Симптомы анаридии
5. Диагностика
6. Дифференциальная диагностика
7. Осложнения
8. Лечение анаридии
9. Профилактика
10. Прогноз

Аниридия как аутосомный доминантный признак, что это такое

Патоморфологическая суть описываемого заболевания заключается в нарушении процессов питания и развития тканей радужной оболочки, а уже от их выраженности зависит степень проявления патологии – частичное или полное отсутствие этой части глаза.

Аниридия диагностируется реже, чем другие офтальмологические патологии в частности и врожденные заболевания, обусловленные генетическими сбоями, в целом. Из 70 тысяч населения аниридией болеет один. Но офтальмологи предупреждают, что эти статистические данные установлены касательно живущих и здравствующих пациентов. Отдельные врожденные патологии, которые проявляются в сочетании с аниридией, приводят к ранней смертности, а то и гибели плода во время внутриутробного развития, поэтому фактическая частота возникновения анридии выше.

Обратите внимание

Аниридия «склонна» сочетаться из-за схожих генетических нарушений с другими офтальмологическими заболеваниями, которые не критичны для жизни пациента.

Одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Географических особенностей возникновения аниридии не наблюдается.

Причины аниридии

Врожденная аниридия имеет генетическое происхождение.

Следует понимать разницу между врожденными и генетически детерминированными (обусловленными) патологиями. Первые возникают из-за влияния агрессивных факторов на будущего ребенка во время его внутриутробного развития (а точнее, опосредованно через влияние на организм беременной женщины – его матери). Но они необязательно являются генетически определенными. Вторые появляются из-за воздействия негативных факторов на гены, которые при этом:

  • мутируют;
  • будучи мутированными, вызывают сбой внутриутробного развития плода, так как неправильно «курируют» процессы формирования клеток, тканей и органов.

Аниридия относится к патологиям, которые являются врожденными по причине генетических сбоев.

Непосредственной причиной формирования врожденной формы описываемого заболевания выступает мутация гена под кодовым названием PAX6, который входит в состав 11 пары хромосом.  От этого гена зависит правильное развитие не только радужной оболочки, но и глазного яблока в целом. Так как он регулирует процессы развития центральной нервной системы и поджелудочной железы, его нарушение может привести к серьезным неврологическим и пищеварительным патологиям.

В свою очередь, причинами мутации упомянутого гена выступают патологические факторы, которые негативным образом влияют на структуру отцовских и материнских генов. Те уже, в свою очередь, в таком «негодном» состоянии передаются ребенку, вызывая формирование неполноценной радужной оболочки либо провоцируя «блокировку» ее развития, что приводит к полному отсутствию радужной оболочки. Такие факторы могут быть:

  • физические;
  • химические;
  • инфекционные;
  • экологические;
  • эндокринные;
  • вредные привычки.

Физическими факторами, провоцирующими развитие генных мутаций и в данном случае приводящими к развитию врожденной аниридии, являются:

  • слишком низкие температуры;
  • слишком высокие температуры;
  • ультрафиолетовое излучение;
  • радиоактивное излучение;
  • вибрация.

Изменения структуры гена возможны при длительном пребывании в условиях слишком низких либо слишком высоких температур – второй фактор более значимый. Кратковременное воздействие высоких или низких температур некритично.

Чаще всего человек подвергается ультрафиолетовому облучению, которое способно вызвать мутацию генов, при:

  • использовании услуг солярия для приобретения искусственного загара;
  • длительном пребывании под прямыми солнечными лучами в пик активности солнца.

Радиоактивное облучение с возникающими генными мутациями наблюдается в таких случаях, как:

  • проведение обследования с помощью радиоактивной аппаратуры – как правило, это рентгенологические аппараты, хотя определенное радиоактивное облучение также наблюдается при прохождении компьютерной томографии (КТ);
  • курс лучевой терапии, которая назначается при злокачественных новообразованиях различных органов и тканей;
  • контакт с радиоактивными элементами в силу профессиональной деятельности – при несоблюдении техники безопасности;
  • несанкционированный доступ к таким элементам.

Вибрация редко выступает в качестве фактора, провоцирующего генетические нарушения (в данном случае влекущие развитие аниридии). Как правило, ее воздействие на человеческий организм наблюдается при работе с определенным промышленным оборудованием.

Химическими факторами-провокаторами нарушения структуры генов являются любые агрессивные химические соединения, воздействующие на организм в быту, на производстве, в сельском хозяйстве. Чаще всего это промышленные соединения.

Обратите внимание

Генные нарушения с последующим развитием аниридии нередко наблюдаются на фоне инфекционного поражения – с внутриклеточным паразитированием возбудителей.

К экологическим факторам, способным спровоцировать мутацию гена с последующим развитием аниридии, относятся, как правило, вдыхание атмосферного воздуха, загрязненного выхлопами автомобильных моторов и промышленными выбросами, а также употребление пищи и воды, содержащих вредные элементы и соединения.

Эндокринными факторами, способными спровоцировать развитие врожденной формы описываемого заболевания, являются нарушения со стороны гормонов, которые регулируют обменные процессы в организме. Это нарушения со стороны гормонов щитовидной железы, а именно:

Никотин, алкоголь, наркотические средства способны «поломать» нормальную структуру генов, а значит, привести к их мутациям с последующим развитие ряда заболеваний – в данном случае аниридии.

Причина появления приобретенной формы аниридии – травма глазного яблока, при которой радужная оболочка отрывается у своего корня. Как физический объект она никуда не исчезает, присутствует на том же месте (нередко – со смещением), но уже не способна выполнять свои функциональные обязанности.

Развитие патологии

Радужная оболочка глаза (радужки) – это тоненькая светонепроницаемая пленка, которая находится между роговицей и хрусталиком и у которой имеется в центре отверстие (зрачок). Благодаря пигментам она окрашена в различный цвет.

Стабильное расположение радужки обеспечивается потому, что она своим краем крепится к цилиарному телу (части сосудистой оболочки, на которой «подвешен» хрусталик). Место крепления называется корнем, благодаря ему радужная оболочка никуда не смещается. Но ее остальная часть свободна.

В месте соединения корня радужной оболочки и задних слоев роговой оболочки находится та часть глазного яблока, где происходит отток внутриглазной жидкости.

Одна из важных функций радужной оболочки – обеспечение поступления оптимального количества света через зрачок на сетчатку, где он дальше в виде импульсов проводится в структуры головного мозга. Зрачковый край радужки имеет сфинктер, который при своем сокращении приводит к уменьшению зрачка и ограниченному поступлению фотонов (частиц света) к световоспринимающим структурам органа зрения. Поэтому нарушение строения радужной оболочки в виде аниридии становится преградой для дозированного поступления света в глаз.

В норме структуры радужной оболочки, как и другие органы и ткани формирующегося организма плода, развиваются в определенной последовательности. Такое формирование зависит от различных факторов:

  • перемещение клеток от нервной трубки (первичного формирования плода, которое дает начало многим структурам);
  • так называемых факторов адгезии, которые обеспечивают слипание клеток, из-за чего от них зависит целостность радужки.

Так, если клетки перемещаются с нарушением, из-за этого нарушается образование основы радужной оболочки. Вместо нее образуется неполноценная структура, не способная активно функционировать.

Механизм развития приобретенной аниридии более прост. Радужка – это довольно деликатная структура, поэтому даже невыраженное механическое воздействие на нее может спровоцировать нарушение ее целостности – а именно отрыв в районе корня.

Симптомы анаридии

Признаками, обнаруживаемыми при аниридии, являются:

  • фотофобия – болезненная реакция на световое раздражение;
  • снижение остроты зрения;
  • нистагм;
  • косоглазие.

Фотофобия возникает из-за того, что из-за отсутствия радужки, которая играет роль диафрагмы, поток света беспрепятственно попадает в глаз и чрезмерно раздражает его структуры.

Обратите внимание

Снижение остроты зрения связано с нарушением рефракции (преломляющей силы света), которая при этом выявляется. Оно обусловлено нарушением развития глазного яблока в целом, которое наблюдается при врожденной аниридии. Это же касается нистагма и косоглазия.

Аниридия часто развивается в сочетании с такими заболеваниями, как:

Также аниридию в ряде случаев диагностируют не как отдельно взятую патологию, а как признак заболевания. Одной из таких болезней является синдром Гиллеспи – врожденная патология, при которой, помимо аниридии, отмечаются нарушение координации движений и ухудшение интеллекта.

При травме может возникать частичная аниридия, часто невыраженная из-за небольшого надрыва в месте соединения радужки с цилиарным телом. В этом случае диагноз из-за отсутствия выраженных симптомов могут поставить случайно – во время профилактического осмотра либо при обследовании по поводу какого-то другого офтальмологического заболевания.

Диагностика

Предварительный первичный диагноз аниридии можно поставить при обычном офтальмологическом осмотре. Более важной является не констатация данной болезни, а установление причин развития аниридии и ее последствий, поэтому в диагностике нередко используют довольно широкий спектр дополнительных методик исследования. Также важны жалобы и данные анамнеза (истории) болезни.

Необходимо уточнение следующих анамнестических данных:

  • когда начали наблюдаться нарушения зрения;
  • отмечалось ли влияние негативных факторов на организм матери пациента во время беременности;
  • выявлялись ли случаи похожего заболевания в семье – у братьев и сестер либо в предыдущих поколениях.

Данные физикального обследования пациента с аниридией малоинформативные, но при общем осмотре можно заметить, как пациент щурится, приглядывается к предметам, не способен фокусировать взгляд на объектах, которые расположены на большом или маленьком расстоянии.

Из инструментальных привлекаются следующие методы диагностики:

  • определение остроты зрения – его проводят с помощью специальных таблиц с нарисованными буквами или другими изображениями. Пациент, находясь на определенном расстоянии от таблицы, должен назвать буквы/изображения, которые в каждой последующей строчке имеют меньший размер;
  • бесконтактная тонометрия – определение такого показателя является важным, так как аниридия нередко сочетается с глаукомой (повышением внутриглазного давления). При этом специальный аппарат посылает струю воздуха на роговицу, она прогибается, аппарат анализирует степень прогибания и по нему определяет внутриглазное давление. При уже диагностированной аниридии этот метод диагностики проводят регулярно – для контроля внутриглазного давления;
  • суточная тонометрия глаза – измерение внутриглазного давления проводится несколько раз на протяжении 24 часов;
  • электронная тонография глаза – во время нее определяют внутриглазное давление, количество жидкости, величину ее оттока. При этом на глаз устанавливают специальный датчик для измерения давления. Остальные параметры высчитывают по специальным таблицам;
  • компьютерная рефрактометрия – метод измерения преломления света с помощью автоматических рефрактометров. Важен для проведения дифференциальной диагностики между аниридией и офтальмологическими заболеваниями, при которых нарушается преломляющая способность глаза;
  • скиаскопия глаза – с его помощью также изучается преломляющая способность глаза при различном освещении. Во время проведения этого метода исследования изучается световой рефлекс зрачка, по выраженности которого можно оценить функциональную способность радужной оболочки;
  • биомикроскопия глаза – аппаратное (микроскопическое) исследование ряда структур глазного яблока, в том числе радужной оболочки;
  • гониоскопия – этот метод исследования позволяет изучить с помощью щелевой лампы состояние передней камеры глаза, которая находится между роговицей и радужной оболочкой. Ценность гониоскопии заключается в том, что во время нее можно оценить состояние корня радужки, что важно для выявления ее травматического повреждения;
  • офтальмоскопия – изучение структур глаза с помощью офтальмоскопа (аппарата со встроенной оптической системой), в том числе состояния радужной оболочки. Метод позволяет выявить не только прямые признаки частичного либо полного отсутствия радужки, но также изменения со стороны других структур, которые наблюдаются на ее фоне (в частности, гипотрофии зрительного нерва);
  • диафаноскопия – изучение состояние элементов глаза при просвечивании его тканей проходящим светом. При этом глазное яблоко осматривают обычным офтальмоскопом (аппаратом со встроенной оптической системой) при просвечивании глаза либо офтальмоскопом, который имеет специальный диафаноскопический элемент (насадку);
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) – с помощью ультрафиолетовых лучей изучают состояние структур радужной оболочки, ее тканевое строение, обнаруживают морфологические изъяны. Метод позволяет выявить даже очень малое количество тканей радужной оболочки при ее практически полном отсутствии.

Если поставлен предварительный диагноз врожденной аниридии, то проводятся генетические методы исследования, во время которых определяют нарушение строения гена PAX6.

Лабораторные методы исследования не являются определяющими в диагностике описываемой болезни. В ряде случаев может возникнуть потребность в их привлечении для проведения дифференциальной диагностики с патологиями, на фоне которых может наблюдаться снижение остроты зрения – как правило, инфекционно-воспалительными.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику проводят, в первую очередь, между врожденной и приобретенной формами описываемого заболевания.

Также важно исключение нарушения рефракции, при котором снижается острота зрения, как и при аниридии.

Осложнения

Главным осложнением описываемой патологии является снижение остроты зрения, которое не купируется популярными методами, применяемыми при нарушении рефракции.

Лечение анаридии

Консервативное лечение аниридии не проводят – методы, которые стимулировали бы развитие радужной оболочки, а также регулировали бы поток света в орган зрения, отсутствуют. Единственным действенным радикальным методом лечения является хирургический. Пациенту вживляют радужную оболочку, изготовленную из искусственных гипоаллергенных материалов – а именно гидрогеля с определенными физическими свойствами. В средине такой искусственной диафрагмы имеется отверстие, которое соответствует по форме и размерам человеческому зрачку.

Обратите внимание

Искусственная диафрагма не способна в полной мере выполнять функции натуральной радужной оболочки, так как она не имеет мышц, которые корректировали бы диаметр зрачка в зависимости от освещения. Но она помогает защитить структуры глазного яблока от чрезмерного попадания фотонов естественного либо искусственного света, а значит, от их чрезмерного раздражения.

Современный широкий выбор гелей для протезирования радужной оболочки позволяет подобрать их в соответствии с естественной окраской второго, нескомпрометированного глаза пациента, а также остатков тканей пострадавшей радужки (их могут удалить). При наличии двухсторонней полной аниридии цвет искусственной радужки выбирают согласно предпочтениям пациента.

В ряде случаев имеются противопоказания к проведению данной операции – в частности, при возможности повреждения роговой оболочки на фоне технических трудностей из-за определенных особенностей строения передней камеры глазного яблока.

Если в сочетании с аниридией у пациента развилась катаракта, то во время одного оперативного вмешательства стараются провести вживление радужной оболочки и замену хрусталика на искусственный.

При невозможности выполнения хирургической операции пациент должен:

  • носить солнцезащитные очки для того, чтобы уберечь структуры глаза от ультрафиолетового облучения. Такие очки следует покупать в специализированных магазинах после консультации с офтальмологом. Линзы дешевых экземпляров, которые продают на уличных раскладках, не оснащены элементами, задерживающими ультрафиолетовые лучи;
  • при нарушении рефракции, которая корректируется с помощью очков – использовать линзы со специальной защитой против ультрафиолетовых лучей.

Важной является одновременная коррекция нарушений, которые развиваются одновременно с аниридией – глаукомы и катаракты.

Профилактика

Способов гарантированного предупреждения врожденной формы аниридии нет – медицина еще не научилась исправлять генетические «ошибки». Риск развития описываемой патологии можно снизить, если предупреждать влияние на организм различных агрессивных факторов, которые способны привести к развитию генных мутаций. Важными являются:

  • избегание воздействия на организм повышенных и пониженных температур, ультрафиолетового и радиоактивного излучения, вибрации;
  • предупреждение попадания в организм агрессивных химических соединений, используемых в быту, производстве и сельском хозяйстве;
  • профилактика, выявление и лечение инфекционных патологий;
  • проживание в экологически благоприятных условиях;
  • предупреждение, выявление и терапия эндокринных нарушений;
  • отказ от вредных привычек.

Чтобы предупредить приобретенную аниридию, следует избегать ситуаций, чреватых травмированием глазного яблока и отрывом радужки, а при отсутствии такой возможности – использовать защитные приспособления (шлем, очки).

Прогноз

Прогноз при аниридии в случае отсутствия коррекции неблагоприятный для остроты зрения. Описываемое заболевание можно ликвидировать с помощью имплантации искусственной радужной оболочки.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

698 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (53 голос., средний: 4,96 из 5)
Загрузка...

Товары для здоровья iHerb (смотреть все)
Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>