Арахнодактилия, или болезнь «паучьих пальцев» у человека

Арахнодактилией называют патологию, при которой развивается характерная деформация пальцев кисти – их большая, чем в норме, длина, чрезмерная тонкость (худоба) и изогнутость.

Арахнодактилия сопровождает ряд наследственных заболеваний. Чаще всего ее обнаруживают у пациентов с удлинением всех костей трубчатого типа (бедренных, плечевых и так далее), другими комплексными деформациями скелета, а нередко – и с патологическими изменениями со стороны глазных яблок, сердца и сосудов (чаще – крупных).

Намного реже патология формируется изолированно, когда изменения со стороны других органов и тканей не выявляются.

Лечение патологии симптоматическое – кардинально повлиять на зоны роста фаланг пальцев, чтобы изменить их форму и длину, медицина пока что не научилась.

Оглавление: 
1. Синдром Марфана: что это такое?
2. Причины синдрома паучьих пальцев
3. Развитие патологии
4. Симптомы синдрома паучьих пальцев
5. Диагностика
6. Дифференциальная диагностика
7. Осложнения
8. Лечение синдрома паучьих пальцев
9. Профилактика 
10. Прогноз

Общие данные

Арахнодактилия относится к патологиям, которые имеют наследственно-генетический характер и возникновение которых связано с нарушением обменных процессов в тканях.

Интересно: Название «арахнодактилия» буквально означает «паучьи пальцы» (с греческого «арахно» переводится как «паук» и «дактилос» – «палец»). Пальцы больного действительно при этом напоминают длинные тонкие искривленные ножки насекомых из класса паукообразных.

Впервые патология была описана еще в 1876 году – уже тогда ее возникновение связали с другими характерными изменениями скелета. Через 20 лет господин Марфан, педиатр из Франции, более подробно описал болезнь, из-за чего ее стали называть синдромом Марфана.

Позже врачам стало понятно, что арахнодактилия, будучи наследственным заболеванием соединительной ткани, является полноценной составляющей не только синдрома Марфана (помимо арахнодактилии, его проявления это удлинение конечностей за счет удлиненных трубчатых костей, недоразвитие подкожной жировой клетчатки, а также чрезмерная подвижность суставов, нарушение зрения и работы сердечно-сосудистой системы). По мере накопления клинического опыта стали изучаться и другие наследственные патологии, сопровождающиеся формированием «паучьих пальцев». В частности, это гомоцистинурия – наследственный сбой метаболизма метионина (аминокислоты, которая входит в состав белков).

Поставить диагноз при наличии характерной деформации пальцев несложно – более важным является выявление генетических сбоев, которые приведут или уже привели к пока не выявленным нарушениям со стороны других органов и тканей, выявленным при арахнодактилии. Эти нарушения при прогрессировании могут оказаться критическими и повлиять на прогноз не только здоровья, но и жизни пациента. Поэтому при таком, казалось, явном диагнозе диагностический процесс на самом деле не является простым – во время него изучают генеалогические данные, проводят оценку физического состояния больного и его нервно-психического статуса (многие физические уродства могут сочетаться с психическими нарушениями), при этом используют специальные шкалы и индексы (порой очень сложные, со многими вводными), не говоря уже про традиционные инструментальные и лабораторные методы диагностики (в том числе обследование внутренних органов).

Причины синдрома паучьих пальцев

Непосредственная причина развития арахнодактилии известна – это генетически обусловленное нарушение синтеза белков, из которых состоит соединительная ткань, принимающая участие в формировании межфаланговых суставов пальцев кисти. С другой стороны, остается непонятным, почему патологический процесс затрагивает только кисть, хотя соединительная ткань в других органах имеет практически одну и ту же структуру.

Синдром Марфана и гомоцистинурия остаются одними из наиболее часто встречающихся патологий, которые сопровождаются развитием арахнодактилии. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования патологии (это значит, что для проявлений патологии ребенку достаточно получить ген, который отвечает за развитие арахнодактилии, только от одного из родителей), а при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный (для развития заболевания упомянутый ген должен «поступить» от обоих родителей).

Интересно: Для возникновения характерных удлинений и искривлений пальцев родители не обязательно должны быть носителями «гена арахнодактилии» – они при этом могут быть здоровыми, а их генетический набор – нормальным. Возникновение арахнодактилии у их ребенка объясняется тем, что в его генном наборе могут возникнуть спонтанные мутации, которые и приведут к развитию описываемого заболевания.

Развитие арахнодактилии в результате генных мутаций наблюдается реже, чем при передаче определенного гена от родителей ребенку. Причиной таких мутаций могут стать негативные факторы влияния на организм беременной – соответственно, на организм плода. Они могут быть:

физические. Наибольшее значение имеет радиоактивное облучение, на фоне которого генные мутации наблюдаются чаще, чем при воздействии других патогенных факторов;
химические. Патологическое действие, провоцирующее развитие генных мутаций, могут оказывать некоторые лекарства, химические соединения, используемые в промышленности и сельском хозяйстве, бытовые средства и так далее;
инфекционные. Ряд инфекционных заболеваний у матери может спровоцировать изменение структуры хромосом и отдельных генов. Чаще всего это краснуха, грипп, токсоплазмоз и ряд других инфекционных патологий;
экологические – вдыхание загрязненного воздуха, употребление воды с высокой концентрацией химических соединений, радиоактивное облучение приводят к генным нарушениям, которые могут повлечь за собой развитие наследственных заболеваний (в данном случае – арахнодактилии);
психологические – нездоровая психоэмоциональная обстановка, в которой находится беременная женщина, может способствовать развитию ряда врожденных заболеваний в целом и арахнодактилии в частности;
вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических препаратов являются особенно опасными факторами, способствующими развитию врожденных уродств будущего ребенка.

Развитие патологии

Арахнодактилия может наблюдаться не только при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Выявлен и описан ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных заболеваний, которые по своим клиническим проявлениям напоминают синдром Марфана, но таковым не являются (в первую очередь – из-за проявлений со стороны внутренних органов). Это синдромы:

дилатации аорты – заболевание, при котором главный сосуд человеческого организма расширяется в определенном месте, а в тяжелых случаях – в нескольких местах;
расслоения аорты – при данном состоянии стенка аорты разделяется на несколько слоев, теряя прочность, эластичность и способность к сокращению;
эктопии хрусталика – он смещается из стекловидной ямки, в которой должен находиться в норме,

и ряд других генетических заболеваний – они в сравнении с синдромом Марфана и гомоцистинурией диагностируются реже.

Патология соединительной ткани является общей особенностью развития упомянутых заболеваний – стенка аорты расслаивается из-за нехватки соединительнотканных элементов, которые в норме ее укрепляют, хрусталик смещается из-за слабости связок, которые его удерживают в нормальном положении, и так далее.

Симптомы синдрома паучьих пальцев

Ведущее проявление арахнодактилии – это характерные изменения формы и размеров кисти, особенно ее пальцев. Основными являются следующие нарушения:

пальцы выглядят тонкими, при этом ладонь имеет нормальную толщину – из-з этого кисть выглядит непропорциональной;
все фаланги пальцев кажутся вытянутыми не только из-за тонкости, но из-за увеличения их фактической длины;
из-за поражения соединительной ткани, которая входит в состав связок и суставной капсулы, наблюдается характерная деформация в области межфаланговых суставов – из-за этого пальцы становятся похожими на лапки паука, который их протянул, чтобы ухватить добычу;
если имеется сопутствующая генетическая патология костной ткани, каждая фаланга также может становиться изогнутой в большей или меньшей мере,
в ряде случаев из-за врожденной костной патологии ногтевые фаланги могут деформироваться, из-за чего наблюдается их несоответствие ногтевым пластинам.

Обратите внимание

У некоторых пациентов наряду с необычным видом пальцев кистей обнаруживается чрезмерная подвижность суставов – она развивается из-за выраженной слабости соединительной ткани и, как следствие, ослабления суставных капсулы и связок. Также пальцы (один или несколько) могут отклоняться на 180 градусов в тыльную сторону.

Если арахнодактилия является отдельным проявлением синдрома, диагностируются другие нарушения со стороны скелета:

практически все трубчатые кости удлинены. Это особенно четко проявляется со стороны крупных костей – бедренной, плечевой, локтевой, большеберцовой и других;
верхние и нижние конечности становятся непропорциональными по отношению к туловищу, кажутся слишком тонкими и длинными;
нарушения соединительной ткани затрагивают связочный аппарат суставов, поэтому он становится слабым, ненадежным. В лучшем случае возникает избыточная подвижность пораженных суставов, в худшем – подвывихи и вывихи (частичное или полное смещение суставных поверхностей одна относительно другой).

У человека с арахнодактилией при синдроме Марфана не только специфически выглядят пальцы – его общий облик отличается от среднестатистического облика, который присущ человеку. Такое наблюдается в связи с тем, что, помимо костных и суставных, развиваются и другие нарушения:

мышцы становятся атрофированными (недоразвитыми), их трудно различить под кожными покровами;
подкожная жировая клетчатка также атрофируется, а в сложных случаях может исчезать практически полностью;
голова имеет большие размеры, чем обычно;
череп удлинен, при этом затылок становится плоским, а лоб высоким, в глаза бросаются ярко выраженные лобные бугры;
нижняя челюсть выпячена вперед, как выдвинутый ящик стола. В некоторых случаях она может выглядеть недоразвитой;
позвоночный столб искривлен в переднезаднем направлении, человек горбится;
таз – плоский;
грудная клетка становится воронкообразной или килеобразной;
уплощается свод стоп – развивается выраженное плоскостопие.

Наличие «паучьих пальцев» сразу должно вызвать подозрение того, нет ли у больного нарушений со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы. Будучи диагностированной, арахнодактилия, в свою очередь, может выступать своеобразным маркером в диагностике таких патологий.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться различные изменения: одни на уровне отклонений в качестве варианта нормы, другие – в качестве патологии. Наблюдается следующее:

склеры приобретают голубоватую окраску;
зрение ухудшается, развивается близорукость – нарушение преломляющей силы глаза, при котором фокусирование изображения предметов происходит не на сетчатке глаза, а перед ней, человек плохо видит предметы вдали, но хорошо различает их вблизи;
может развиваться подвывих хрусталиков (частичное смещение с места нормальной дислокации) кверху.

Также при диагностированной арахнодактилии у пациента следует заподозрить наличие таких патологий, как:

аневризма аорты – локальное выпячивание стенки этого сосуда в виде мешка;
различные пороки сердца – врожденные изменения со стороны структур сердца (клапанов, перегородок, стенок желудочков и предсердий, отходящих сосудов), при которых нарушается ток крови внутри сердца, а также по большому и малому кругам кровообращения.

Следует заметить, что по выраженности деформации кистей, которыми и проявляется арахнодактилия, нельзя судить о степени выраженности заболеваний, сопровождающих описываемую патологию.

Арахнодактилия позволяет только заподозрить возможные нарушения – далее потребуется комплекс обследования, который поможет выяснить, имеются ли они в наличии, а если да, то насколько выражены эти патологических изменения. Они могут быть от совершенно невыраженных (например, очень маленькая степень близорукости, при которой даже не рекомендуют носить очки) до тяжелых, с критическими нарушениями, существенным снижением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни (это могут быть тяжелые комбинированные пороки сердца).

Гомоцистинурия, помимо симптомов, которые присущи арахнодактилии, характеризуется такими признаками, как:

удлинение трубчатых костей;
деформирование грудной клетки;
искривление позвоночного столба;
деформация таза;
нарушения со стороны органа зрения;
патологии сердечно-сосудистой системы;
нарушения нервно-психической деятельности – в том числе снижение IQ до 32-72 единиц (в норме этот показатель составляет 85-115 единиц);
низкий уровень трудоспособности – интеллектуальной и физической;
проблемы при переключении внимания;
отсутствие критичного мышления (в частности, некритичная оценка собственных возможностей);
упрощенная речь;
дислалия – нарушение звукопроизношения при сохраненном слухе и нормальном нервном обеспечении артикуляционного аппарата;
ослабление мимики.

Диагностика

Арахнодактилию очень легко выявить по характерной форме пальцев. Но особенности врачебной тактики при арахнодактилии заключаются в том, что она не должна закончиться выявлением этой патологии – необходимо выявить сопутствующие отклонения. Для этого может потребоваться целый ряд методов исследования. Чтобы оптимизировать их список и привлечь только самые нужные, сперва рекомендуется консультация смежных специалистов (в первую очередь – офтальмолога, кардиолога, невропатолога, психиатра), которые направят пациента на нужные обследования.

Оптимальный диагностический комплекс составляют такие инструментальные методы, как:

рентгенография грудной клетки;
рентгенологическое исследование таза;
рентгенография позвоночника;
сцинтиграфия – в кровеносное русло вводят фармпрепарат с радиоизотопами, он распределяется по органам и тканям, а при проведении томографии создает цветную картинку, по которой оценивают состояние тканей;
компьютерная томография костей и суставов (КТ) – компьютерные срезы позволяют получить информацию об изменениях глубоко расположенных тканей того или иного органа;
компьютерная томография позвоночника;
магнитно-резонансная томография костей и суставов (МРТ) – цели и задачи те же, что и при проведении КТ;
ультразвуковое исследование сердца и артериальных сосудов (УЗИ);
томография сосудов;
магнитно-резонансная томография головного мозга;
компьютерная томография черепа;
электроэнцефалография – записывание и последующая оценка биоэлектрических потенциалов мозга;
реоэнцефалография – регистрация электрического сопротивления тканей головного мозга при пропускании через них слабого электрического тока;
измерение внутриглазного давления;
офтальмоскопия – осмотр глазного дна при помощи офтальмоскопа (специального аппарата с вмонтированной в него зеркальной линзой);
ультразвуковое исследование глаз

и другие.

Из лабораторных методов исследования в диагностике заболеваний, которые могут сопровождать арахнодактилию, чаще всего привлекаются:

и другие.

Дифференциальная диагностика

В первую очередь, при выявлении арахнодактилии дифференциальную диагностику следует провести между синдромом Марфана и гомоцистинурией, при которых выявляется описываемая патология и многие признаки которых одни и те же. Необходимо учесть следующие различия:

при гомоцистинурии определяются судороги, слабоумие, подвывих хрусталика вниз, быстрое ухудшение зрения, возможное развитие вторичной глаукомы (нарушения зрения из-за повышенного внутриглазного давления). Также развиваются остеопороз (истончение костных тканей), умеренные плоскостопие и избыточная подвижность суставов, поражение артериальных сосудов среднего калибра (почечных, мозговых, коронарных);
при синдроме Марфана интеллект не нарушен, судороги не наблюдаются, отмечается подвывих хрусталика вверх, потеря зрения происходит более медленно, вторичная глаукома не наблюдается. При этом остеопороз не наблюдается, но плоскостопие и избыточная подвижность суставов более выражены, хорошо развита патология сердца и крупных сосудов.

Помимо этого, гомоцистинурию в большинстве случаев выявляют у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, а синдром Марфана – у смуглых брюнетов.

Данные лабораторных метолов исследования также отличаются:

при гомоцистинурии при проведении биохимического анализа крови и общего анализа мочи выявляется увеличенное количество аминокислоты метионина и уменьшенное – цистина, также выявляют гомоцистеин (соединение, которое образуется при метаболизме метионина);
при синдроме Марфана озвученные сдвиги не наблюдаются.

Осложнения

Каких-либо осложнений арахнодактилии не наблюдается. Артриты и артрозы межфаланговых суставов, которые могут возникнуть, развиваются не вследствие арахнодактилии, а одновременно с ней.

Лечение синдрома паучьих пальцев

При выявленной арахнодактилии проводят:

ее лечение;
коррекцию сопутствующих нарушений.

Терапия арахнодактилии – симптоматическая.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление синдрома Марфана, следующие:

витамин С в больших дозах;
анаболические стероидные препараты.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление гомоцистинурии, будут такими:

диетическое питание с употреблением ограниченного количества животных белков;
витамины группы B в больших дозах;
медицинские средства, препятствующие свертыванию крови, в малых дозах.

И при синдроме Марфана, и при гомоцистинурии назначаются:

ЛФК;
массаж;
санаторно-курортное лечение.

Такие пациенты должны находиться на диспансерном учете.

Параллельно проводят лечение нарушений, которые наблюдаются одновременно с арахнодактилией – в частности, патологий со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии не существует, так как медицина еще не придумала способ воздействия на генотип человека. Уменьшить риски развития этого заболевания можно, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и внутриутробного развития плода. Рекомендации для будущей матери следующие:

избегание воздействия любого патологического фактора, который может привести к развитию мутаций у плода;
соблюдение принципов здорового образа жизни – режима труда, отдыха, сна, питания.

Прогноз

Прогноз при арахнодактилии благоприятный. Пациенты с «паучьими пальцами» приспосабливаются к анатомическим особенностям кистей, социализируются и трудоустраиваются. Настороженность должны вызвать патологии, которые развиваются одновременно с арахнодактилией – поэтому состояние здоровья таких больных во избежание критических последствий следует держать под контролем.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

22,899 total views, 4 views today