Серповидноклеточная анемия человека: симптомы и лечение

Серповидноклеточная анемия — это аномалия кроветворения, при которой нормальные дисковидные эритроциты превращаются в клетки, которые могут иметь форму полумесяца. Название «серповидная клетка» происходит от серповидной формы клеток («серп» — это инструмент с лезвием в форме полумесяца.) Нормальные эритроциты легко перемещаются по кровеносным сосудам, доставляя кислород в каждую часть вашего тела. Но серповидные клетки могут застрять и заблокировать кровеносные сосуды, что препятствует проникновению кислорода. Это может стать причиной развития болевого синдрома, а также повредить органы, мышцы и кости.

Наличие серповидноклеточной анемии – это врожденный дефект, патология генов. Это означает пожизненную борьбу с проблемами со здоровьем, которые она может вызвать, такими как боль, инфекции, анемия и инсульт. Но многие люди могут жить вполне нормальной жизнью, контролируя за счет приема лекарств симптомы этой болезни.

Оглавление: 
1. Серповидноклеточная анемия: как наследуется генная мутация 
2. Симптомы серповидноклеточной анемии
- Симптомы, связанные с хронической анемией
- Симптомы, вызванные серповидно-клеточным кризисом
3. Чем опасна анемия и кризы
4. Что увеличивает риск болезни?
5. Когда нужно обратиться за помощью?
6. Обследования, диагностика
- Пренатальное тестирование
- Скрининг младенцев
- Скрининг для взрослых
7. Лечение серповидноклеточной анемии
- Лечение для детей
- Жизнь с серповидноклеточной анемией
- Лекарственные препараты
- Хирургия
- Другое лечение
8. Профилактика

Серповидноклеточная анемия: как наследуется генная мутация?

Серповидноклеточная анемия передается по наследству. Это означает, что она передается от родителей к ребенку. Чтобы заболеть серповидноклеточной анемией, ребенок должен унаследовать два серповидно-клеточных гена — по одному от каждого родителя.

Обратите внимание

Когда ребенок наследует ген только от одного родителя, у этого ребенка есть ген серповидно-клеточной анемии. Наличие этого гена означает, что у него самого нет болезни, но он является носителем и может передать ген своим детям.

Дети с серповидноклеточной анемией имеют два дефектных гена гемоглобина S, по одному от каждого родителя. Когда человек наследует один ген гемоглобина S (ген серповидно-клеточной анемии) от одного родителя и один другой тип дефектного гена гемоглобина от другого родителя, возникают различные формы серповидноклеточной анемии.

Обычно человек наследует два гена, которые дают команду организму вырабатывать нормальный гемоглобин типа А. Один ген приобретается от каждого родителя. Люди, которые наследуют один дефектный ген гемоглобина S и один нормальный ген гемоглобина A, не имеют симптомов серповидно-клеточной анемии, и их тела не создают серповидных клеток.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Болезненные явления (серповидноклеточные кризы) в руках или ногах, животе, спине или груди являются наиболее распространенным симптомом серповидно-клеточной анемии. Эта боль может длиться от нескольких часов до нескольких дней. Большинство людей с серповидно-клеточной анемией также страдают выраженной анемией (снижение количества гемоглобина и эритроцитов). Когда рождается ребенок с серповидноклеточной анемией, невозможно заранее предсказать, какие симптомы появятся, когда они начнутся или как длительно они будут выявляться.

Симптомы, связанные с хронической анемией

У большинства людей, страдающих серповидноклеточной анемией, наблюдаются как минимум легкие симптомы хронической анемии, которые могут включать:

Слабость, бледность, недомогание.
Усталость.
Пожелтение кожи на фоне белых глаз.
Одышку, особенно когда они активны.

Тяжелая анемия может повысить вероятность того, что у человека с серповидноклеточной анемией сформируется высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия). Это может быть смертельно опасным состоянием.

Симптомы, вызванные серповидно-клеточным кризисом

Болезненные симптомы серповидно-клеточного кризиса вызваны закупоркой кровеносных сосудов в костях, органах и мягких тканях. Это может вызвать сильную боль в течение нескольких часов или дней. Эти болезненные события могут происходить редко или часто. Иногда домашнее лечение может помочь в устранении боли, но иногда требуется пребывание в больнице. У младенцев и детей младшего возраста могут быть эпизоды сильной боли в руках, ногах или синдром кисть-стопа.

Чем опасна анемия и кризы

Нормальные эритроциты имеют 120-дневную продолжительность жизни. Но люди, рожденные с серповидноклеточной анемией, имеют серповидные, аномальные клетки крови, которые обычно живут не более 20 дней. Эти серповидные клетки могут застрять в кровеносных сосудах, блокируя кровоток. Меньший приток крови может повредить органы, мышцы и кости, что иногда приводит к опасным для жизни осложнениям. Серповидноклеточная анемия может вызвать такие проблемы, как:

Серповидно-клеточный криз, который случается, если кровеносные сосуды заблокированы. Это частое осложнение при серповидно-клеточной анемии.
Секвестрация селезенки, как правило, наблюдается у младенцев и детей младшего возраста во время или после простой респираторной инфекции. Большое количество серповидных эритроцитов попадает в селезенку. Это может вызвать внезапную и опасную для жизни анемию.
Синдром острой боли внутри грудной клетки, чаще всего встречается у детей, но более выражен у взрослых. Симптомы включают кашель и боль в груди, которые могут возникнуть после инфекции или стрессового события.
Тяжелые инфекции.
Апластический кризис, который может возникнуть после заражения некоторыми вирусами. Во время апластического кризиса костный мозг перестает вырабатывать эритроциты, что вызывает внезапную и тяжелую анемию.

Если ребенок рождается с серповидноклеточной анемией, невозможно предсказать, какие проблемы будут развиваться, когда они начнутся или насколько они будут серьезными. В течение первых 6 месяцев жизни у детей высокий уровень фетального гемоглобина (HbF) в крови, который защищает их от серповидных эритроцитов. Но опасные осложнения серповидно-клеточной анемии могут быстро развиться в возрасте от 6 месяцев до 5 лет после снижения уровня фетального гемоглобина.

У детей старшего возраста и взрослых с серповидноклеточной анемией могут возникнуть некоторые проблемы или у них могут быть постоянные осложнения, которые сокращают жизнь.

Важно

Наиболее распространенными и серьезными проблемами, вызываемыми серповидно-клеточной анемией, являются анемия, боль и недостаточность органов. Инсультом страдают около 10 из 100 детей с серповидно-клеточной анемией.

Другие осложнения серповидно-клеточной анемии включают в себя:

Замедление роста. Дети, страдающие серповидно-клеточной анемией, часто растут медленнее, чем обычно, и у них позже начинается половое созревание, чем у детей, у которых нет этой болезни.
Открытые язвы на ногах и ступнях, обычно в зрелом возрасте. Эти язвы могут быть очень болезненными и заживают медленно. Некоторые могут длиться годами.
Повреждение глаз. Долговременные проблемы со зрением может возникнуть в результате заблокированного кровотока во внутренней оболочке глаза (сетчатке).
Проблема с легкими, называемая легочной гипертензией, когда артериальное давление в легких очень высокое.

Что увеличивает риск болезни?

Риск заболеть серповидноклеточной анемией возникает у ребенка, когда он наследует один ген серповидноклеточной и один другой тип дефектного гена гемоглобина. Люди, которые наследуют один дефектный ген гемоглобина S и один нормальный ген гемоглобина A, являются носителями серповидно-клеточной анемии. У них нет симптомов болезни, и их организм не производит серповидных клеток крови. Но у них есть шанс 1 из 2 (50%) передать дефектный ген гемоглобина S каждому из своих детей.

Если у обоих родителей есть серповидно-клеточная патология, у каждого из их детей будет 1 из 4 (25%) шансов заболеть серповидноклеточной анемией. Если у одного из родителей серповидно-клеточная анемия (у него два гена для образования гемоглобина S), а у другого – носительство серповидно-клеточной анемии (у него один ген гемоглобина S и один нормальный ген гемоглобина A), у каждого из их детей будет 1 из 2 (50%) вероятность развития серповидно-клеточной анемии и 50% вероятность наличия серповидно-клеточного гена. Если у одного из родителей серповидноклеточная анемия (два гена гемоглобина S), а у другого два нормальных гена гемоглобина A, у каждого из их детей будет носительство серповидно-клеточного гена. Ни у одного из детей не будет серповидноклеточной анемии.

Люди, чьи предки были из Африки, Индии, Ближнего Востока, Средиземноморья (Турция, Италия, Греция), и некоторых латиноамериканских стран, чаще наследуют ген, который может вызывать серповидноклеточную анемию. В РФ около 2000 детей рождаются каждый год с серповидно-клеточной анемией.

Когда нужно обратиться за помощью?

Немедленно позвоните в скорую или обратитесь к врачу, если у вас серповидноклеточная анемия и присутствует один или несколько из следующих симптомов:

Затрудненное дыхание или одышка.
Грудная боль.
Сильная боль в животе.
Внезапная слабость.
Внезапное онемение или покалывание в руках, ногах, даже если симптом уходит сам по себе.
Внезапный плохой баланс и плохая координация при ходьбе, даже если он проходит сам по себе.
Спутанность сознания.
Искаженная речь или неспособность говорить.
Внезапное изменение зрения.
Сильная головная боль.
Потеря сознания.
Лихорадка выше, чем 38,3 ° C.
Сильный кашель.
Повторная рвота или постоянный понос.
Внезапное увеличение размера селезенки.
Головокружение.
Постоянная эрекция полового члена (приапизм), которая длится более 2-3 часов или является чрезвычайно болезненной.
Сильная боль, которую невозможно снять обычными обезболивающими препаратами или другими обезболивающими средствами.

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из следующих симптомов:

Болезненность в отдельных частях тела (серповидноклеточный кризис).
Открытая рана (язва) на ноге.
Более частое мочеиспускание, чем обычно.

Болезненные явления (кризисы) можно лечить дома в зависимости от того, насколько сильна боль и как долго она у вас была. Если у вас или у вашего ребенка серповидноклеточная анемия, необходимо наблюдение у гематолога и других специалистов – терапевта (педиатра), пульмонолога, флеболога, невролога, офтальмолога, хирурга и генетика.

Обследования, диагностика

Серповидно-клеточная болезнь диагностируется, когда первоначально анализы показывают аномальный гемоглобин, с дополнительным тестированием (при необходимости). Серповидно-клеточный тест ищет аномальные эритроциты и серповидноклеточную анемию.

Пренатальное тестирование

Врачи могут диагностировать серповидноклеточную анемию до рождения ребенка (внутриутробно). Пары, которым грозит передача этой болезни своим детям, могут поговорить с генетиком о пренатальном тестировании. Пренатальные тесты включают в себя:

Амниоцентез.
Отбор проб ворсин хориона (CVS).

Скрининг младенцев

Серповидноклеточная анемия может быть диагностирована при рождении. Вскоре после рождения из пятки младенца берется образец крови и отправляется в лабораторию, где он проверяется на наличие серповидноклеточной гемоглобина (гемоглобин S).

Скрининг для взрослых

Если у одного члена семьи есть серповидно-клеточная анемия или носительство гена, другой партнер должен быть проверен перед беременностью. Для этого теста требуется образец крови, который проверяется на наличие гемоглобина S, гемоглобина C или бета-талассемии. Если один или оба супруга несут ген гемоглобина S или другой ненормальный ген гемоглобина, пара может встретиться с врачом-генетиком, прежде чем забеременеть, чтобы узнать больше об их шансах иметь ребенка с серповидноклеточной анемией. Легочная гипертензия является серьезной, распространенной проблемой для людей с серповидноклеточной анемией. Ее можно обнаружить на ранней стадии с помощью эхокардиограммы, безболезненного метода измерения кровотока.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение включает в себя прохождение регулярных обследований для мониторинга состояния здоровья, управления болевыми явлениями (кризисами) и лечения связанных со здоровьем проблем по мере их возникновения. Лечение тяжелых случаев серповидноклеточной анемии может включать медикаменты.

Обследования для взрослых включают в себя:

Полный анализ крови (ОАК).
Анализ мочи.
Тесты для контроля за функционированием органов.
Тесты для проверки проблем со зрением.
Тесты на гепатит С, если часто проводятся переливания крови

Боль иногда является хронической проблемой для людей с серповидно-клеточной анемией. Лечащий врач может помочь вам подобрать средства для устранения боли. Эти навыки включают отвлечение, управляемые образы, глубокое дыхание, расслабление и позитивный разговор с самим собой. Болезненные приступы могут происходить внезапно и непредсказуемо и могут стать опасными для жизни. Приступы сильной боли могут длиться от нескольких часов до нескольких дней, и их трудно лечить. Они утомительны как для тех, кто ухаживает за больным, так и для людей, страдающих от боли.

Тяжелые эпизоды длительной эрекции полового члена (приапизм) нуждаются в оценке уролога. Лечение может включать жидкости (увлажнение), обезболивающие, лечение у уролога и переливание крови.

Периодические переливаний крови — это способ лечения для предотвращения инсультов и устранения других аспектов серповидно-клеточной анемии. Трансплантация стволовых клеток — редкое лечение, которое показано не всем. Людям с серповидноклеточной анемией следует избегать контакта с кем-либо, у кого есть подозрения на наличие пятой болезни, вызванной парвовирусом. Парвовирус может привести к тому, что организм временно прекратит вырабатывать клетки крови, что является серьезной опасностью для жизни у человека с серповидноклеточной анемией. Апластическая анемия может возникнуть в результате нехватки эритроцитов. Это может произойти внезапно и опасно для жизни, если не лечить.

Лечение для детей

Когда родители узнают, что у их ребенка серповидноклеточная анемия, это начало процесса непрерывного образования. Знание о заболевании может помочь вам контролировать симптомы по мере их возникновения и знать, что делать в чрезвычайных ситуациях. Лечение включает в себя:

Все детские прививки. Иммунизация во взрослом возрасте также важна.
Прием антибиотиков в периоде от 2 месяцев до 5 лет для предотвращения опасных для жизни инфекций. Эта практика прекращается в 5 лет, потому что у детей старшего возраста не так много серьезных инфекций.
Прием гидроксимочевины.
Мультивитаминные добавки с железом в младенчестве.
Фолиевая кислота ежедневно.
Протеиновые добавки, если наблюдается увеличение веса. Начиная с 2 лет, ваш ребенок должен время от времени проходить скрининг с помощью транскраниального УЗИ. Этот тест измеряет кровоток в артериях головы и шеи. Если результаты анализов показывают высокую вероятность инсульта, вашему ребенку может потребоваться переливание крови, чтобы снизить риск.

Жизнь с серповидноклеточной анемией

Важно иметь определенный план лечения и изменений образа жизни для:

Управления болью.
Поддержания здоровья.
Устранения стрессов и беспокойства.
Если болен ребенок, вы можете помочь ему при особых потребностях в школе:

Согласование с учителями или репетитором режима занятий, чтобы помочь вашему ребенку идти в ногу с одноклассниками, когда болезнь приводит к временному отсутствию в школе.
Нужно сообщить учителям, что детям с серповидно-клеточной анемией, возможно, придется чаще пользоваться туалетом, чем другим детям.
Им также нужно больше воды. Недостаток воды может повысить риск развития серповидноклеточной анемии.
Необходимо информирование учителей и других работников школы о признаках и симптомах серповидноклеточной анемии, которые нуждаются в срочной медицинской помощи.
Письменные инструкции помогут школьному персоналу знать, что делать и кому звонить в случае чрезвычайной ситуации.

Дети с серповидно-клеточной анемией обычно могут тренироваться и играть в обычные игры, если они:

Пьют много жидкости до, во время и после тренировки. Недостаток жидкости (обезвоживание) может вызвать серповидные клетки.
Регулярно отдыхают во время энергичных упражнений.
Остаются в тепле. Воздействие холодного воздуха, ветра и воды может спровоцировать серповидно-клеточный кризис. Ваш ребенок должен избегать плавания и игр в холодной воде.
Добавки фолиевой кислоты часто являются необходимой частью диеты для людей с серповидно-клеточной анемией, особенно если человек не ест достаточно листовых овощей, богатых фолатом (таких как шпинат).

Лекарственные препараты

Лекарственные средства, которые лечат серповидноклеточную анемию, включают гидроксимочевину и различные обезболивающие препараты. Некоторые из этих лекарств требуют рецепта. Другие доступны без рецепта. Лечение боли при серповидно-клеточной анемии варьирует в зависимости от того, насколько она сильна и как долго она сохраняется. Лекарственные средства, которые лечат боль, включают безрецептурные болеутоляющие средства (такие как ибупрофен) и рецептурные опиоиды.

Важно

Опиатные обезболивающие препараты используются под тщательным медицинским наблюдением.

Хирургия

Некоторые серповидноклеточные осложнения лечат хирургическим путем. Варианты хирургии включают в себя:

Удаление селезенки (спленэктомия), для предотвращения гибели слишком большого количества эритроцитов в селезенке (секвестрация селезенки).
Удаление желчного пузыря (холецистэктомия), для предотвращения проблем, вызванных желчными камнями.
Удаление жидкости из полового члена в случаях тяжелого приапизма.
Замена тазобедренного сустава, если ткань в бедре разрушается и умирает из-за недостатка крови (остеонекроз).

Другое лечение

Переливание крови при серповидноклеточной анемии применяют в тяжелых случаях, для предотвращения инсультов и лечения других аспектов этого заболевания. Оно может снизить риск некоторых осложнений и улучшить симптомы тяжелой анемии. Трансплантация стволовых клеток может вылечить серповидноклеточную анемию. Но она не являются общепринятой.