Хорионцентез (биопсия хориона): что это такое при беременности, показания и последствия.
Женщине может быть назначена биопсия ворсин хориона на ранних сроках беременности, между 10 и 13 неделями. В особых случаях хорионцентез может быть выполнен позже. Процедура проводится не всем беременным женщинам, поскольку после обследования существует небольшая вероятность выкидыша. До 10-ой недели риски наиболее вероятны, поэтому процедура проводится только после этого срока.
Оглавление:
Кому показан хорионцентез?
Хорионцентез при беременности: что это такое
Нужно ли проводить хорионцентез?
Является ли хорионцентез болезненным?
Биопсия хориона против амниоцентеза
Подготовка к процедуре и ее проведение
Получение результатов хорионцентеза
Кому показан хорионцентез?
Биопсия ворсинчатого хориона проводится при беременности тем женщинам, у кого определяется высокий риск развития у плода серьезного наследственного заболевания. Возможно, врач предложит сделать хорионцентез, если семья рискует родить ребенка с генетической аномалией. Операция показана, если:
- Возраст старше 35 лет: риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами или генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
- Предыдущая беременность, которая привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями или другими серьезными проблемами.
- В прошлом было мертворождение плода с врожденным дефектом.
- Есть семейная история генетических заболеваний.
- У женщины или ее партнера есть определенное генетическое заболевание (патология, передающаяся ребенку от мамы или папы).
- У близкого члена семьи есть такие заболевания, как кистозный фиброз, мышечная дистрофия, талассемия или серповидно-клеточная анемия.
- Перинатальный скрининг в первом триместре или неинвазивный пренатальный тест, показал, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Если у женщины выявлены серьезные отклонения в результатах первого пренатального скрининга, врач может предложить хорионцентез для подтверждения диагноза у плода.
Биопсия ворсин хориона может дать уже конкретную информацию и подтвердить наличие аномалий у ребенка. Большинство детей с ненормальными результатами скрининга не имеют проблем и рождаются здоровыми. Биопсия ворсин хориона отличается от другого пренатального инвазивного теста – амниоцентеза (забор околоплодных вод), который проводится при беременности немного позже. Важно обсудить с врачом, какой метод будет лучше — биопсия ворсин хориона, амниоцентез или другие пренатальные инвазивные исследования.
Хорионцентез при беременности: что это такое
В начале беременности развивающийся эмбрион делится на две части. Одна часть развивается в ребенка, другая часть развивается в плаценту. Часть тканей зародыша, которая образует плаценту, начинается с образования пальцевидных выростов, известных как «ворсинки хориона». Они внедряются в стенку матки, чтобы приблизиться к кровеносным сосудам матери. Ворсинки хориона образуются, когда оплодотворенная яйцеклетка делится, что означает, что они имеют точно такую же ДНК, что и эмбрион, включая любые возможные генетические аномалии. Любой дефект, обнаруженный в ворсинах хориона, также будет присутствовать у плода.
Биопсия ворсин хориона может помочь обнаружить сотни генетических нарушений. Аномальные результаты могут быть вызваны многими различными генетическими патологиями, в том числе:
- Синдром Дауна — состояние, которое возникает из-за трисомии в 21-ой паре хромосом. Обычно вызывает нарушения нервно-психического развития и характерный диапазон физических особенностей.
- Синдром Эдвардса и синдром Патау — состояния, которые могут привести к выкидышу, мертворождению или (у выживших детей) серьезным физическим проблемам и нарушениям обучения.
- Муковисцидоз — состояние, при котором легкие и пищеварительная система забиваются густой липкой слизью.
- Мышечная дистрофия Дюшенна — состояние, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и инвалидность
- Болезнь Тея-Сакса.
- Талассемия — состояние, которое влияет на эритроциты, формируя анемию, ограниченный рост и повреждение органов.
- Серповидноклеточная анемия — когда эритроциты развиваются ненормально, они не способны полноценно переносить кислород по всему организму.
- Фенилкетонурия — когда организм ребенка не может расщеплять аминокислоту пищи фенилаланин, которая может накапливаться в мозге до опасных уровней, повреждая его функции.
Хорионцентез не позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Это врожденные дефекты, влияющие на головной и спинной мозг (например, расщелина позвоночника), которые обычно можно обнаружить с помощью ультразвукового сканирования.
Нужно ли проводить хорионцентез?
Хорионцентез может точно подтвердить или опровергнуть возможные генетические или хромосомные патологии у ребенка, которые подозреваются при выраженных отклонениях в скрининговых тестах.
Если при биопсии проблема не найдена, это может быть обнадеживающим – ребенок с 99%-ной вероятностью будет здоров. Если было обнаружено заболевание, у женщины будет достаточно времени, чтобы решить, хочет ли она продолжить беременность или необходимо ее прерывание по медицинским показаниям.
Вероятность выкидыша после процедуры составляет от 0,5 до 1%. Если женщина считает, что этот риск перевешивает потенциальные преимущества теста, она вправе отказаться от проведения хорионбиопсии. Некоторые женщины решают, что не хотят знать, есть ли проблемы у их ребенка до рождения. Вместо хориоцентеза также можно выбрать альтернативный тест — амниоцентез на более позднем этапе беременности или просто узнать диагноз, когда малыш уже родится.
Является ли хорионцентез болезненным?
Биопсия ворсин хориона обычно описывается как неприятная, а не болезненная процедура. В большинстве случаев перед забором проб трансабдоминально будет сделана инъекция местного анестетика, чтобы обезболить область, в которую введена игла, но впоследствии может быть боль в животе. Забор материала трансцервикально (через шейку матки) напоминает скрининг-тест по Папаниколау.
Биопсия хориона против амниоцентеза
Проведение хорионцентеза является альтернативой амниоцентезу, где для анализа берут образец амниотической жидкости матери. Забор ворсин хориона может быть проведен раньше, чем амниоцентез, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Результаты амниоцентеза могут быть получены через 2-3 недели. К этому сроку беременность достигнет 20-ти недель или более, и тогда прерывание будет гораздо опаснее.
Если женщина рискует передать генетическое заболевание своему ребенку, врач обсудит необходимость выполнения того или иного теста. Но окончательное решение будет за матерью.
Подготовка к процедуре и ее проведение
Никакой особой подготовки не требуется, женщина может кушать и принимать жидкость в обычном режиме. В некоторых случаях требуется не мочиться в течение нескольких часов, прежде чем брать образец ворсин хориона потому, что иногда легче сделать тест, когда мочевой пузырь заполнен. Об этом заранее предупредит врач.
Гинеколог, прошедший обучение для выполнения инвазивных процедур, берет крошечный кусочек ткани из плаценты, в котором находятся клетки ребенка, чтобы проверить наличие патологий. Плацента растет вместе с ребенком в матке, дает зародышу питание и кислород через пуповину и обладает идентичными хромосомными или генными дефектами.
Используется одна из следующих процедур:
- Забор материала трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Живот очищают антисептиком перед использованием местной анестезирующей инъекции, чтобы обезболить область входа иглы. Через брюшную полость вводится игла, которая постоянно отслеживается ультразвуком. Игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. К игле прикреплен шприц, который используется для отбора небольшого образца клеток из ворсин хориона. После того, как образец забирается, игла удаляется.
- Отбор проб трансцервикально (через шейку матки). В шеечный канал вводят трубку и проводят ультразвуковое исследование. Трубка мягко всасывает крошечный образец ткани плаценты.
После забора материала могут быть незначительные спазмы, похожие на менструальные. Женщине нужно соблюдать покой до окончания дня. Возможны пятна на белье или спазмы в течение нескольких часов после теста. Если возникает сильное кровотечение, лихорадка или схватки, немедленно нужен вызов скорой помощи.
Получение результатов хорионцентеза
После взятия материала образец ворсин хориона будет доставлен в лабораторию, чтобы клетки можно было исследовать под микроскопом. Может быть подсчитано число хромосом и проверена их структура на различные отклонения.
Тем не менее, биопсия ворсин хориона не может проверить каждый врожденный дефект и может не дать убедительных результатов. Примерно в 1 из каждых 100 случаев результаты отбора образцов не могут полностью подтвердить, что хромосомы у плода нормальные. Если это произойдет, может потребоваться проведение дополнительных тестов, таких как исследование хромосом в клетках от родителей. Для подтверждения диагноза может также потребоваться амниоцентез.
Первые результаты придут в течение нескольких дней, и они определят, были ли обнаружены серьезные проблемы с хромосомами. Полные результаты, включая меньшие, более редкие условия, могут быть получены в срок от 2 до 3 недель, хотя, если тест ищет определенное расстройство, результаты могут занять до месяца. У большинства женщин, у которых взята проба ворсин хориона, результаты процедуры будут «нормальными». Это означает, что у ребенка не будет каких-либо проблем в здоровье. Иногда можно получить нормальный результат, но тогда ребенок рождается с состоянием, которое не определяется при данном тесте. Нормальный результат теста не может исключать все возможные генетические нарушения.
Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель
5,508 total views, 7 views today
(70 голос., средний: 4,30 из 5)
Загрузка...
