Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?
Оглавление: 1. Порфирины: немного анатомии 2. Виды и симптоматика заболевания - Врожденная эритропоэтическая порфирия - Эритропоэтическая протопорфирия - Эритропоэтическая копропорфирия - Урокопропорфирия или поздняя форма патологии - Острая перемежающаяся порфирия - Наследственная копропорфирия 3. Лечебная тактика и диагностические мероприятия
Порфирины: немного анатомии
Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.
Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.
Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.
Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.
Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.
Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.
- вредные привычки;
- нарушение гормонального фона;
- инфекции;
- прием лекарственных препаратов;
- избыток ультрафиолетового излучения.
Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.
Виды и симптоматика заболевания
Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.
Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.
Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:
красный цвет мочи; - чувствительность к солнечным лучам;
- пузыри, эрозии на кожных покровах;
- после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
- развивается неподвижность суставов;
- увеличена селезенка;
- прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
- выпадение волос, ногтей.
Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.
Эритропоэтическая протопорфирия
Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.
Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.
Симптоматика патологического процесса:
- повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
- изменение в формуле крови, развитие анемии;
- уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.
Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.
Эритропоэтическая копропорфирия
Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.
Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.
Урокопропорфирия или поздняя форма патологии
Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.
Симптомы этой разновидности порфирия:
- появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
- повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
- нарушения в работе печени и желчных протоков;
- участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
- соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
- синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
- через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
- при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
- деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.
Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.
На поздних стадиях болезни наблюдается:
- боли в сердце;
- повышенное или пониженное АД;
- головные и прочие боли;
- нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
- фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.
Острая перемежающаяся порфирия
Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.
- боли в эпигастрии;
- розовая моча;
- невриты, полиневриты, парастезии;
- психоз;
- кома.
Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.
Наследственная копропорфирия
Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.
Лечебная тактика и диагностические мероприятия
На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.
Что могут предложить врачи для лечения порфирия:
- Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
- Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
- Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
- Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
- Глюкоза в больших дозах.
- Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
- В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
- Плазмаферез с использованием донорской крови.
Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.
Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель
22,497 total views, 1 views today