Оглавление:
Что собой представляют гены BRCA?
Гены BRCA — что показывают?
Кому назначают исследование?
Гены BRCA — норма, расшифровка результатов
Что собой представляют гены BRCA?
Тест на выявление возможных мутаций генов BRCA назначают представительницам женского пола при подозрении на предрасположенность к наследственному раку молочной железы и яичников. Гены BRCA относят к категории супрессоров опухоли. То есть в норме эти гены осуществляют строгий контроль над ростом и делением клеток, тем самым не допуская развития злокачественного процесса.
Иногда в структуре гена BRCA происходит мутация, простыми словами – поломка. Всего известно несколько сотен таких мутаций. Мутированный ген BRCA уже не может так же качественно выполнять свою функцию. Это приводит к тому, что клетки начинают бесконтрольно делиться и в итоге развивается рак.
Гены BRCA — что показывают?
Медики различают два отдельных гена BRCA1 и BRCA2, которые располагаются на разных хромосомах. При наличии у человека мутации в гене BRCA1 ученые оценили вероятность рака груди в 50-80%, а рака яичников — в 24-40%. Если при этом еще имеются болеющие раком ближайшие родственники — риск в отношении развития рака возрастает. Также при мутации BRCA1 увеличивается риск развития других злокачественных заболеваний: рака кишечника, эндометрия, глотки, простаты у мужчин.
При наличии у обследуемого человека мутации гена BRCA2 вероятность развития рака молочной железы ученые оценивают в 40-70%, злокачественного поражения яичников — в 11-18%. Также известно, что мутация гена BRCA2 непосредственно связана с раком груди у мужчин. Так, около 14% мужчин с этим диагнозом имеют мутированный BRCA2.
Кому назначают исследование?
Стоит отметить, что тест на мутации BRCA — это достаточно дорогостоящее диагностическое исследование. Нет нужды делать этот тест всем женщинам без исключения.
Проводить исследование имеет смысл, когда после изучения семейного анамнеза можно предположить у женщины отягощенную наследственность. Так, исследование на выявление мутаций генов BRCA проводят в таких случаях:
- Если у ближайших родственниц были случаи рака молочной железы или яичников;
- Если у ближайших родственниц были выявлены мутации генов BRCA;
- При подтвержденном диагнозе рака молочной железы или яичников для выяснения этиологии заболевания.
Гены BRCA — норма, расшифровка результатов
Для проведения исследования медсестра в условиях лаборатории производит забор венозной крови. Далее кровь исследуется методом ПЦР. Во время исследования из отобранного материала выделяется фрагмент ДНК, который затем анализируют с помощью специальных методов.
Тест на онкомаркер BRCA подразумевает поиск нескольких наиболее значимых мутаций (как правило, определяют до десяти мутаций). На бланке исследования по каждой мутации будет указан один из возможных вариантов:
- Мутация не обнаружена;
- Мутация обнаружена.
Если в бланке написано «мутация обнаружена», это говорит о том, что женщина является носителем поврежденного гена. Это не означает, что она больна раком. Однако при имеющейся генной мутации значительно увеличивается риск появления онкопатологии. Зная эту информацию, врач разработает для пациентки меры профилактики, а также объяснит какие исследования нужно регулярно проходить, чтобы не допустить развития болезни.
Григорова Валерия, врач, медицинский обозреватель
5,683 total views, 1 views today