Наследственный рак молочной железы: причины, симптомы, лечение

Наследственный рак молочной железы —  это ее злокачественная опухоль из эпителиальных клеток, возникновение которой вызвано генетической мутацией. Отмечается повышенный риск образования этой опухоли у кровных родственников.

Многие характеристики наследственного рака молочной железы похожи на характеристики других злокачественных новообразований. Но также отмечаются некоторые особенности данной опухоли – это более раннее начало, высокая частота двухсторонних поражений и частое сочетание с опухолями, которые развиваются в других органах и тканях.  

В диагностике патологии должны учитываться семейная история и результаты молекулярно-генетического анализа. 


Оглавление: 
1. Общие данные
2. Причины
3. Развитие патологии
4. Симптомы наследственного рака молочной железы
5. Диагностика
6. Дифференциальная диагностика
7. Осложнения
8. Лечение наследственного рака молочной железы
9. Профилактика 
10. Прогноз при наследственном раке молочной железы

Общие данные

Суть наследственного рака молочной железы – его возникновение из-за генетической мутации, которая передается из поколения в поколение. Практически у всех злокачественных новообразований установлен наследственный компонент – но наследственный рак молочной железы входит в число наиболее распространенных наследственных форм рака.

В структуре всех новообразований молочной железы на данное заболевание приходится от 5 до 10% всех диагностированных клинических случаев.

Обратите внимание

От других злокачественных новообразований молочной железы патология отличается тем, что очень часто имеет раннее начало – первые признаки появляются у женщин в возрасте до 50 лет. Чаще всего заболевание диагностируется у женщин в возрасте от 55 до 60 лет.

В зависимости от регионов распространенность двухстороннего поражения молочных желез при описываемом заболевании составляет от 5-20 до 60%.

Причины

В отличие от максимального большинства добро- и злокачественных новообразований, причины которых не установлены по сей день, факторы возникновения наследственного рака молочной железы известны – это перестройки в наборе генов. Выявлен целый ряд генетических мутаций, при развитии которых увеличивается вероятность возникновения рака молочной железы. Чаще всего при этой патологии выявляются мутации генов под кодовым названием BRCA1 и BRCA2.

Благодаря выявлению мутаций стало возможным проводить диагностику наследственного рака молочной железы на ранних этапах его развития. Но исследования продолжаются – генные мутации, которые удалось изучить на сегодняшний день, провоцируют развитие описываемого заболевания всего у 20-30% пациенток с семейными случаями рака молочной железы. У остальных больных возникновение этой злокачественной патологии провоцируется другими разновидностями генных мутациями – к тому же, установлено, что у жительниц разных регионов планеты описываемая патология возникает из-за разных генетических мутаций.

Из-за генных мутаций наряду с повышенным риском развития наследственного рака молочной железы у женщины увеличивается вероятность возникновения других злокачественных новообразований – и не только гинекологической сферы (о локализации поражений будет сказано ниже).

Также изучен целый ряд факторов, на фоне которых риск возникновения наследственного рака молочной железы у носительниц мутировавших генов возрастает. Это такие группы факторов, как:

  • особенности гинекологического анамнеза;
  • длительный прием некоторых медицинских препаратов;
  • эндокринные нарушения;
  • патологии обмена;
  • некоторые сердечно-сосудистые заболевания;
  • вредные привычки;
  • наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы;
  • некоторые патологии женских половых органов.

Из всех особенностей гинекологического анамнеза на повышенный риск возникновения наследственного рака молочной железы указывают:

  • раннее менархе – первое менструальное кровотечение. Данный фактор очень часто выявляется при сборе анамнеза у пациенток, у которых был диагностирован наследственный рак молочной железы;
  • позднее начало климакса – периода жизни, во время которого наблюдается изменение деятельности половых желез у женщин, связанное с приближением старости и инволютивными (связанными с угасанием) изменениями в половых железах;
  • отсутствие в анамнезе беременностей и родов.

Установлено, что риск «реализации» дефектных гормонов и развития наследственного рака молочной железы, связанный с приемом медицинских средств, больше всего возрастает при длительном приеме гормональных препаратов.

Эндокринные нарушения, на фоне которых вероятность возникновения описываемой патологии возрастает, это чаще всего:

  • сахарный диабет – нарушение обмена углеводов, которое возникает из-за стойкой нехватки в организме инсулина;
  • гипотиреоз – недостаточный синтез гормонов щитовидной железы;
  • гипертиреоз – чрезмерная выработка гормонов щитовидной железы;
  • недостаточность коры надпочечников.

Из всех патологий обмена чаще всего фактором риска возникновения описываемой патологии является ожирение – отложение избыточного жира в организме, которое связано с избыточным поглощением пищи, пониженным расходом энергии, а также с некоторыми нарушениями со стороны организма (в частности, гормональными).

Сердечно-сосудистые заболевания, которые чаще всего провоцируют возникновение описываемой патологии, это:

Из вредных привычек больше всего в свете возникновения наследственного рака молочной железы следует остерегаться:

  • курения. Заболеть описываемой патологией рискуют не только заядлые курильщицы со стажем, но и женщины, которые, по их словам, «просто балуются сигареткой» – выкуривают не больше 1-2 сигарет в день или за несколько дней, но при этом курят регулярно. С другой стороны, риск возникновения наследственного рака молочной железы у таких женщин возрастает с увеличением стажа курения;
  • злоупотребления алкоголем.

Доброкачественными пролиферативными изменениями ткани молочной железы, которые выступают фактором риска возникновения описываемой патологии, являются:

  • мастопатии – морфологическое поражение молочных желез, возникновение и развитие которого связано с нарушением гормонального баланса (в частности, со стороны женских половых гормонов);
  • доброкачественные опухоли.

Практически все мастопатии являются фактором риска, на фоне которого возрастает возможность заболевания наследственным раком молочной железы. Это мастопатии:

  • аденозные (железистые);
  • фиброаденозные (железисто-соединительнотканные);
  • фиброкистозные (соединительнотканные с наличием кист);
  • узловые

и другие.

Наследственный рак молочной железы более «охотно» возникает на фоне практически всех известных опухолей молочной железы – это:

  • липомы – жировые опухоли;
  • фибромы – соединительнотканные опухоли

и другие.

Выявлено, что данная болезнь чаще возникает у женщин, у которых были диагностированы некоторые заболевания женских половых органов – а именно:

и некоторые другие.

Развитие патологии

Необходимо помнить, что при наличии одной близкой родственницы, у которой был выявлен наследственный рак молочной железы, риск развития этой опухоли у других членов семьи женского рода возрастает в два раза. Если в семье было выявлено две больные, то риск развития описываемой патологии увеличивается в пять раз. Вероятность развития наследственного рака молочной железы увеличиваются еще больше, если у одной или более родственниц первые признаки заболевания появились в возрасте до 50 лет.

Также следует иметь в виду, что при возникновении наследственного рака молочной железы высокой является вероятность ракового поражения у женщины других органов и тканей – чаще всего это:

  • яичники;
  • эндометрий (внутренняя оболочка матки);
  • толстый кишечник;
  • желудок;
  • поджелудочная железа;
  • мочевой пузырь;
  • кожа (в частности, развивается меланома кожи).

Это значит, что при выявлении описываемого заболевания необходимо в обязательном порядке обследовать все упомянутые органы.

При развитии наследственного рака молочной железы чаще всего увеличивается риск формирования рака яичников, на втором месте по заболеваемости – злокачественные новообразования эндометрия. Более низким при наличии наследственного рака молочной железы является риск злокачественного перерождения тканей тех органов, которые не относятся к женской репродуктивной системе.

Симптомы наследственного рака молочной железы

Ранние стадии наследственного рака молочной железы характеризуются бессимптомным течением. Довольно редко в начале заболевания могут появляться:

  • болевые ощущения в молочных железах (зачастую наблюдаются при наличии той или иной формы мастопатии);
  • боли в животе во время менструации. Появляются у тех женщин, у которых раньше альгоменорея (боли при месячных) не появлялась, и усиливаются у тех пациенток, которые ранее уже жаловались на такие боли внизу живота.

Зачастую женщина выявляет у себя опухолевое образование раньше, чем появляется полноценная развернутая клиническая картина патологии. Опухоль в таких случаях определяется:

  • случайно – при проведении гигиенических процедур или во время обследования в клинике (профилактического либо по поводу другого заболевания). Упоминаются случаи, когда наличие опухолевого образования у женщин случайно выявляли их половые партнеры;
  • во время целенаправленного самостоятельного смотра, рекомендуемого маммологами и гинекологами.

Характеристики опухоли:

  • по форме – в виде узла;
  • по расположению – может находиться в разных отделах молочной железы;
  • по размеру – 1 см в диаметре и больше;
  • по консистенции – средней плотности;
  • по чувствительности – на ранних этапах узел является слегка чувствительным, на поздних – болезненным.

При дальнейшем прогрессировании наследственный рак молочной железы проявляется такой клинической симптоматикой, как:

  • выделения из соска;
  • увеличение лимфатических узлов;
  • изменение кожи над опухолью;
  • деформация молочной железы;
  • симптом лимонной корки;
  • изъязвление тканей;
  • признаки нарушения со стороны общего состояния организма.

Характеристики выделений из соска:

  • по количеству – скудные;
  • по цвету – беловатые или бесцветные;
  • по прозрачности – прозрачные;
  • по запаху – без особенностей.

При развитии заболевания наблюдается увеличение подмышечных лимфатических узлов со стороны пораженной молочной железы. Поражение лимфоузлов с другой стороны возможно при дальнейшем прогрессировании и появлении в них метастазов.

Изменения кожных покровов, покрывающих опухоль, следующие:

  • появляется и усиливается морщинистость кожи;
  • развивается умбиликация – втягивание кожи над опухолью;
  • появляется симптом площадки – участок тканей молочной железы над опухолью становится плоским, словно площадка.

Деформация молочной железы и симптом лимонной корки (кожа молочной железы становится похожей на шкурку лимона) появляются на более поздних этапах развития патологии, также возможно изъязвление в виде дефектов кожных покровов над опухолью.

Признаки нарушения со стороны общего состояния организма появляются на более поздних стадиях. Их развитие связано с попаданием в кровоток продуктов жизнедеятельности опухолевых клеток и продуктов распада погибших клеток. Такими признаками являются:

  • ухудшение трудоспособности – как физической, так и умственной;
  • общие слабость и вялость;
  • постоянное недомогание;
  • отвращение к мясной пище;
  • ухудшение аппетита, а далее – и его полное отсутствие;
  • гипертермия – повышение температуры тела. Зачастую температура достигает субфебрильных цифр – 37,3-37,5 градусов по Цельсию. Температура может подниматься до более высоких цифр при присоединении инфекционных осложнений наследственного рака молочной железы.

На поздних стадиях описываемой патологии также появляются признаки нарушения функций тех органов, которые были поражены раковыми метастазами.

При разных генетических мутациях течение наследственного рака молочной железы может отличаться:

  • опухоли, которые образуются у женщин-носительниц гена BRCA1, имеют высокую степень злокачественности;
  • течение рака, связанного с мутациями BRCA2, более благоприятное.

Особенностями данного заболевания независимо от того, какие генные мутации его вызвали, являются:

  • высокая вероятность возникновения контралатеральных поражений – то есть, возникновения опухоли в другой молочной железе. Этот риск более высокий, чем при заболевании спорадическим (обычным) раком молочной железы;
  • высокая вероятность рецидивов рака в одной и той же молочной железе после того, как были проведены так называемые органосохраняющие операции – то есть, удаление пораженных раком тканей и сохранение молочной железы.

Для понимания склонности наследственного рака молочной железы к рецидивам приведем статистику: обычный рак молочной железы рецидивирует в 1-1,5% случаев в течение года, при наследственной форме раке железы контралатеральные опухоли выявляются у 42% пациенток, ипсилатеральные (в той же молочной железе, где изначально возник рак) – у 49%.

Диагностика

Диагноз наследственного рака молочной железы ставят, опираясь на жалобы больных, анамнез (историю) заболевания, результаты дополнительных методов исследования – физикальные, инструментальные, лабораторные.  Особенно важными в диагностике являются:

  • семейный анамнез – выявление заболевания у кровных родственников (бабушки, мамы, родных сестер);
  • результаты молекулярно-генетических исследований.

Генетическое обследование не является массовым из-за его сложности и дороговизны, поэтому в диагностике наследственного рака молочной железы привлекается в случае, если были выявлены семейно-анамнестические признаки описываемого заболевания, а именно:

  • наличие патологии у близких родственников;
  • раннее начало;
  • высокая частота двухстороннего поражения молочных желез.

Инструментальные методы обследования, которые применяются в диагностике наследственного рака молочной железы, следующие:

  • маммография – ряд инструментальных методов для комплексного обследования молочной железы;
  • дуктография – рентгенологическое исследование молочной железы после введения в ее протоки контрастного вещества;
  • биопсия молочной железы – делают забор фрагментов подозрительных тканей с их последующим изучением под микроскопом.

При проведении маммографии привлекаются такие методы обследования, как:

  • рентгеновская маммография;
  • ультразвуковая маммография – при ее помощи можно выявить опухолевый узел, установить его размер и форму, оценить состояние окружающих тканей;
  • томосинтез – это создание двухмерного изображения молочной железы, на котором обнаруживают опухолевое образование;
  • магнитно-резонансная (МРТ-) маммография – методика получения томографического изображения молочной железы;
  • оптическая маммография – исследование молочной железы при помощи специального оптического оборудования.

Для выявления отдаленных метастазов применяются такие инструментальные методы диагностики, как:

  • рентгенография грудной клетки – при помощи рентгенологических снимков можно выявить метастатические очаги в легочной паренхиме;
  • сцинтиграфия всего скелета – в организм вводят радионуклидные препараты, излучение которых затем фиксируют при помощи специальной гамма-камеры, полученную цветную картинку анализируют на предмет изменений;
  • ультразвуковое исследование печени (УЗИ) – эхо-исследование паренхимы печени;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ).

Лабораторные методы, применяемые в диагностике описываемого заболевания, это:

  • общий анализ крови – при раке существенно повышается СОЭ;
  • гистологическое исследование – изучение биоптата на предмет строения тканей;
  • цитологическое исследование – изучение биоптата на наличие опухолевых клеток.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику наследственного рака молочной железы чаще всего проводят с такими патологиями, как:

  • спорадический (обычный) рак молочной железы – злокачественное новообразование, формирующееся из эпителиальных клеток;
  • доброкачественные опухоли железы;
  • абсцесс – ограниченный гнойник;
  • туберкулезный очаг.

Осложнения

Наиболее частыми осложнениями, которые сопровождают наследственный рак молочной железы, являются:

  • абсцесс молочной железы – ограниченный гнойник, который развивается при присоединении инфекционного агента;
  • флегмона молочной железы – разлитое гнойное поражение, которое развивается по тем же причинам, что и абсцесс молочной железы;
  • прорастание опухоли в соседние структуры – в частности, в грудную стенку, плевру и паренхиму легких;
  • метастазирование – перемещение клеток опухоли по кровеносному или лимфатическому руслу в другие органы и ткани с образованием вторичных метастатических злокачественных опухолей;
  • раковая интоксикация – отравление организма продуктами жизнедеятельности клеток опухоли, а также продуктами их распада. Наблюдается на поздних стадиях заболевания;
  • раковая кахексия – истощение больной, которое наблюдается на поздних стадиях ракового процесса и обусловлено нарушением работы органов, в которые метастазировала опухоль, а также раковой интоксикацией.

Лечение наследственного рака молочной железы

Пациентки с наследственным раком молочной железы проходят лечение у онколога и маммолога. Методами лечения этой патологии являются:

  • химиотерапия;
  • лучевая терапия;
  • хирургическое лечение.

Ранее наследственный рак молочной железы лечили теми же методами, что и спорадический – сейчас методики изменены исходя из того, что чувствительность наследственного рака молочной железы к определенным химиопрепаратам может быть иная, чем чувствительность спорадического рака.

В связи со склонностью наследственного рака молочной железы к рецидивам показана радикальная мастэктомия – удаление всей молочной железы, после чего подбирается ее протез.

Профилактика

В основе профилактики наследственного рака молочной железы – следующие меры и действия:

  • прием гормональных препаратов исключительно под контролем врача;
  • профилактика эндокринных заболеваний, болезней обмена, сердечно-сосудистых патологий, мастопатий и доброкачественных опухолей молочных желез, заболеваний женской половой сферы, а при их возникновении – своевременное выявление и адекватное лечение;
  • отказ от вредных привычек;
  • регулярные самоосмотры;
  • регулярные профилактические осмотры у маммолога, проведение маммографии не реже, чем 1 раз в год;
  • здоровый образ жизни – сбалансированное питание, правильный режим труда, отдыха, сна, половой жизни, избегание стрессов и психоэмоционального перенапряжения, занятия физкультурой.
Обратите внимание

При высоком риске развития данной формы онкопатологии выполняют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, в ряде случаев – в сочетании с оофорэктомией (удалением яичников).

Прогноз при наследственном раке молочной железы

Прогноз при наследственном раке молочной железы сложный – в первую очередь, из-за склонности опухоли к рецидивам. Увеличения длительности жизни можно добиться при помощи радикальной операции – удаления молочной железы.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

388 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (48 голос., средний: 4,70 из 5)
Загрузка...

Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>