Врожденные патологии

Синдром Патау у детей: признаки и причины

Среди всех хромосомных аномалий особенное место занимают трисомии – появление в одной из пар хромосом одной лишней. Обычно подобные мутации относят к летальным, такие зародыши немедленно отбраковываются на этапе зачатия. Но есть три варианта аномалий, при которых дети выживают, хотя и имеют определенные патологии – это синдром Дауна, аномалия Эдвардса и синдром Патау. Последний относят к наиболее тяжелым аутосомным трисомиям (поражены неполовые хромосомы). Отклонения в количестве...

Синдром Эдвардса: диагностика, признаки, прогнозы

Хромосомные патологии относятся к одним из самых серьезных поломок в клетках, за счет удвоения одной из пар хромосом возникают особые синдромы, имеющие типичные внешние проявления и изменения метаболизма. Трисомия по одной из пар хромосом (когда вместо двух, имеется три хромосомы) встречается наиболее часто в трех вариантах – синдром Дауна, который наиболее распространен и известен, а также Патау и Эдвардса. Свои названия они получили за счет открытия и описания их...