Кариотипирование супругов: что это такое, подготовка к анализу
Оглавление:
Кариотипирование супругов: что это такое
Показания для исследования кариотипа семейной пары
Подготовка к анализу при кариотипировании супругов
Как выполняется
Что позволяет выявить
Возможные отклонения в кариотипе
Выявлены отклонения: как поступить
Биологический материал для исследования кариотипа человек сдает однократно, поскольку хромосомный состав закладывается при внутриутробном развитии плода и остается неизменным всю жизнь.
Точность результатов при изучении кариотипа партнеров составляет 100%, что помимо определения причин отсутствия беременности позволяет определить шансы на зачатие у супругов. Кариотипирование семейной пары широко распространено в странах Европы, но в России метод пока не получил популярности из-за его высокой стоимости.
Кариотипирование супругов: что это такое
Человеческий организм обладает набором из 46 хромосом, представленный 22 парами аутосом и 23-ей парой половых хромосом. Каждая клетка организма человека, за исключением половых, имеет одинаковый набор наследственной информации, поэтому число, особенности структуры, форма и величина каждой хромосомы в наборе известны. Основной задачей хромосом является хранение информации и передача следующему поколению.
Кариотипом человека называется совокупность всех хромосом. Нормальный женский кариотип записывается как 46ХХ, мужской как 46ХУ. Именно кариотип определяет внешность человека, интеллектуальные особенности, склонность к возникновению наследственных заболеваний или проявление генетической либо хромосомной патологии. В кариотипе каждого индивидуума содержится равное количество материнских и отцовских генов.
Медицинский термин «кариотип» был предложен Л. Н. Делоне в 1922 году. Он утверждал, что все виды обладают одинаковым хромосомным набором, различается их состав только у родов. Г. А. Левитский позднее (1924 год) доказал, что каждый вид имеет индивидуальный кариотип.
Стандартный хромосомный набор:
- Аутосомы. Всего 22 пары аутосомных хромосом или 44 штуки. Передают будущим поколениям цвет глаз, кожных покровов, волос, анатомию ушных раковин, длину тела, интеллект и прочее.
- Половые хромосомы. Представлены одной парой и определяют пол человека. В составе женского кариотипа имеются 2 Х-хромосомы, что пишется в формуле как ХХ, в составе мужского кариотипа одна хромосома с утраченным плечом – У и обозначается в формуле как ХУ.
Показания для исследования кариотипа семейной пары
Изучение кариотипов семейной пары не является обязательным при планировании беременности, но целесообразно пройти всем супругам и при неимении показаний. Учитывая, что множество наследственных заболеваний, связанных с хромосомами, могут клинически не проявляться, только изучение кариотипов партнеров дает возможность определить риск зачатия больного ребенка. Непреложные показания:
- возраст (35 и больше лет одному из партнеров);
- бесплодие невыясненного генеза;
- выкидыши в малых сроках (до 12 недель), замершая беременность;
- множественные неудачные попытки ЭКО;
- наследственная болезнь у будущих родителей, например, муковисцидоз;
- действие вредных факторов (курение, использование наркотиков, чрезмерное потребление алкоголя, прием лекарств);
- дисбаланс гормонов у партнерши;
- проблемы со сперматогенезом;
- проживание в месте с нарушенной экологией;
- облучение, контакт с химикатами (производственные вредности);
- рождение детей с хромосомными патологиями либо врожденными пороками развития;
- близкородственный брак.
Кариотипирование семейной пары важно выполнить на этапе планирования. При имеющейся беременности у женщины выполняется исследование кариотипов не только партнеров, но и плода.
Подготовка к анализу при кариотипировании супругов
К сдаче биоматериала на анализ супругам необходимо подготовиться, что позволит получить наиболее достоверные результаты. За 14 дней до исследования партнерам следует исключить либо предотвратить воздействие ряда факторов, влияющих на рост клеток:
- отказ от приема лекарств, особенно от антибиотиков;
- прекращение курения, потребления алкоголя;
- отказ от каких-либо диет (для похудения, по группе крови);
- устранение стрессовых ситуаций.
В случае возникновения острого заболевания либо обострения хронического у партнера, исследование его кариотипа откладывается на более длительный срок. Сдача биоматериала проводится после приема пищи.
Как выполняется
Для исследования кариотипа могут быть использованы любые делящиеся клетки, например, кожных покровов, но предпочтительнее венозная кровь партнеров. Сразу после забора биоматериала он отправляется на исследование, которое занимает 5 суток. Выделенные лимфоциты числом 12 – 15 клеток помещаются в отдельную емкость, в которой врач-лаборант наблюдает за их размножением и ростом на протяжении 72 часов. Для активизации митоза к лимфоцитам добавляют специальные вещества – митогены. Затем, для остановки процесса клеточного деления в пробирку к лимфоцитам вводят колхицин. Зафиксированные в стадии митоза клетки (одна капля материала) помещается на предметное стекло, окрашивается. Окрашивание позволяет выявить исчерченность хромосом и распределять их в пары для подсчета. Окрашенные мазки помещаются под микроскоп и изучаются. Подсчитывается количество, оценивается строение хромосом, для получения более точного результата мазки фотографируют. После составления кариотипа конкретного человека его формулу сопоставляют с нормальными показателями.
Что позволяет выявить
Полученный результат интерпретирует врач-генетик. Возможные выявленные отклонения в хромосомном наборе:
- трисомия – присутствие третьей хромосомы (синдром Дауна, трисомия по 21 паре, у женщины записывается как 47ХХ21+, у мужчины 47ХУ21+);
- моносомия – исчезновение одной хромосомы;
- делеция – утеря хромосомой одного участка;
- дупликация – удвоение одного из фрагментов хромосомы;
- инверсия – один из хромосомных фрагментов перевернут;
- транслокация – замена местами фрагментов хромосомы (рокировка).
Запись результата хромосомного набора на бумаге отображает выявленные изменения строения хромосом следующим образом: длинное плечо именуют буквой латиницы q, короткое t.
Пример: Утрата участка короткого плеча в 5-ой паре у женщины фиксируется на бумаге как 46ХХ5t. Подобный кариотип говорит и генетической патологии, называющейся синдромом «кошачьего крика» (симптомы: своеобразный плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье, отставание в умственном и физическом развитии, врожденные пороки сердца и других органов).
Изучение кариотипа супругов предоставляет возможность оценить гены и обнаружить их мутации:
- изменение генов, воздействующих на тромбообразование, что ведет к нарушению кровотока в сосудах плаценты при ее формировании или при прикреплении плодного яйца к эндометрию и выступает причиной выкидыша и последующего бесплодия;
- преобразование генов в У-хромосоме – фактор мужского бесплодия (необходимо воспользоваться донорскими сперматозоидами);
- мутации в генах, курирующих детоксикацию (организм отличается низкой способностью к обезвреживанию действующих токсических факторов);
- муковисцидоз – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (проявляется болезнь тяжелыми дыхательными нарушениями и поражением желез внешней секреции).
Исследование кариотипа помогает выявить наследственную предрасположенность к ряду патологий (ИБС и сердечные приступы, сахарный диабет, артериальная гипертензия, болезни суставов и прочие).
Возможные отклонения в кариотипе
Преобразования в кариотипе провоцирует формирование множественных пороков развития у плода, многие из которых несовместимы с жизнью, что заканчивается выкидышами в ранних стадиях. На долю самопроизвольных абортов до 12 недель приходится 50 – 60% нарушений кариотипа эмбриона, причем 50 – 60% составляют трисомии, 20 – 25% — полиплоидии, 15 – 25% обусловлены моносомией Х-хромосомы. Но 0,5% плодов с патологическим кариотипом донашивается до срока родов.
Наиболее частые хромосомные аномалии:
- синдром Клайнфельтера: обусловлен полисомией по Х-хромосоме у мальчиков – 47ХХУ или 48ХХХУ;
- синдром Шерешевского-Тернера: обусловлен моносомией по Х-хромосоме – 45Х0;
- синдром Эдвардса: представлен трисомией в 18-ой паре хромосом – 47ХХ18+, 47ХУ18+;
- синдром Патау: обусловлен трисомией в 13-ой паре хромосом – 47ХХ13+, 47ХУ13+
Выявлены отклонения: как поступить
При выявлении генных/хромосомных аббераций при планировании беременности с партнерами проводит беседу врач-генетик, который предупреждает о возможном рождении нездорового ребенка, проценте вероятности появления его на свет, последующих сложностях, связанных с лечением и воспитанием больного малыша. Генные/хромосомные аберрации неизлечимы, поэтому от решения семейной пары зависит, воспользуются ли они донорским материалом, рискнут ли родить здорового ребенка (шансы всегда имеют место) или откажутся от мысли иметь собственных детей. Если патология в кариотипах супругов была обнаружена у беременной женщины, выполняется пренатальная диагностика плода (кордоцентез, амниоцентез, хорионцентез), которая выявит у него те или иные отклонения. При наличии у эмбриона нарушений, врачи предлагают паре прервать беременность, но настаивать на процедуре не правомочны.
В случае невысокого риска появления малыша с наследственной патологией генетик назначает курс витаминотерапии, что несколько снижает вероятность его возникновения у будущего ребенка. Забеременевшие женщины с риском наследования плодом хромосомных аномалий подлежат тщательному наблюдению гинекологом и проходят профилактические курсы сохраняющей терапии.
Созинова Анна Владимировна, акушер-гинеколог
6,516 total views, 2 views today
(72 голос., средний: 4,54 из 5)
Загрузка...
